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基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象叫做基因突變?；蛲蛔兪亲儺惖闹饕獊碓?，也是生物進化發(fā)展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變?；螂m然十分穩(wěn)定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩(wěn)定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現(xiàn)了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。
點突變--基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)的改變。廣義的基因突變突變包括染色體畸變，狹義的突變專指點突變。點突變和畸變的界限并不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。
1、照表型效應(yīng)分
按照表型效應(yīng)，突變型可以區(qū)分為形態(tài)突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區(qū)分并不涉及突變的本質(zhì)，而且也不嚴格。因為形態(tài)的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎(chǔ)，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。
形態(tài)突變型——微生物中在菌落類型、細胞形態(tài)等方面也曾分離到各種形態(tài)的突變型。這類突變型無特殊營養(yǎng)要求，在基本培養(yǎng)基上能生長繁殖。據(jù)信形態(tài)變異的原因是由特定的生化反應(yīng)遺傳的阻斷的結(jié)果。推測基本上是與生物化學的突變具有共同點。
生化突變型——指沒有形態(tài)效應(yīng)，但導致某種特定生化功能改變的突變型。由于基因突變，參與代謝系的酶的活性降低或缺失，這突變型稱生化突變型。其突變性狀可用生化的方法鑒別，與可見的形態(tài)突變型迥然有別。代表性的例子如與氨基酸、維生素、核酸堿基等合成代謝有關(guān)的酶失活的營養(yǎng)突變型，以及呼吸突變型、抗藥突變型等。它們不僅廣泛用于遺傳學分析，而且還用于活體內(nèi)代謝途徑的研究和物質(zhì)的生物測定等。還有許多未知用途。
致死突變型——致死突變型是導致個體死亡的突變型，在高等動植物中常導致個體在性成熟前死亡。致死突變型對于致死的個體來說是不利的，但有利于維持自然群體的雜合狀態(tài)。某些致死突變型的生物品系可用于個體發(fā)育的研究及育種實踐，所以受到人們的重視。
2、根據(jù)堿基變化的情況
基因突變可分為堿基置換突變和移碼突變兩大類。
堿基置換突變——也稱為點突變，指DNA分子中一個堿基對被另一個不同的堿基對取代所引起的突變。點突變分轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉(zhuǎn)換嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversion）。由于DNA分子中有四種堿基，故可能出現(xiàn)4種轉(zhuǎn)換和8種顛換（見上圖）。在自然發(fā)生的突變中，轉(zhuǎn)換多于顛換。
移碼突變——指DNA片段中某一位點插入或丟失一個或幾個（非3或3的倍數(shù)）堿基對時，造成插入或丟失位點以后的一系列編碼順序發(fā)生錯位的一種突變。它可引起該位點以后的遺傳信息都出現(xiàn)異常。發(fā)生了移碼突變的基因在表達時可使組成多肽鏈的氨基酸序列發(fā)生改變，從而嚴重影響蛋白質(zhì)或酶的結(jié)構(gòu)與功能。吖啶類誘變劑如原黃素、吖黃素、吖啶橙等由于分子比較扁平，能插入到DNA分子的相鄰堿基對之間。如在DNA復制前插入，會造成1個堿基對的插入；若在復制過程中插入，則會造成1個堿基對的缺失，兩者的結(jié)果都引起移碼突變。
人體在正常情況下，基因是不會發(fā)生改變的，只有在受到某些射線的長期輻射情況下，基因才會發(fā)生突變。而人體基因的突變，大致分為一下2個時期：先天時期：基因突變大多是在胚胎的形成時期，在遺傳或重組時發(fā)生突變；后天時期：有少數(shù)由于射線輻射等一些外界因素的刺激而發(fā)生突變。就目前的科學水平而言，人類還不具備改變基因的能力。但從長遠的角度來看，在不遠的未來基因是有可能改變的。
根據(jù)對機體影響的程度，基因突變可分為下列幾種情況：
（1）變異后果輕微，對機體不產(chǎn)生可察覺的效應(yīng)。從進化觀點看，這種突變稱為中性突變。
（2）可能給個體的生育能力和生存帶來一定的好處。例如，HBS突變基因雜合子比正常的HBA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個體生存。
（3）造成正常人體生物化學組成的遺傳學差異，這樣差異一般對人體并無影響。例如血清蛋白類型、ABO血型、HLA類型以及各種同工酶型。但在某種情況下也會發(fā)生嚴重后果。例如不同血型間輸血，不同HLA型間的同種移植產(chǎn)生排斥反應(yīng)等。
（4）產(chǎn)生遺傳易感性（genetic susceptibility）。
（5）引起遺傳性疾病，導致個體生育能力降低和壽命縮短，這包括基因突變致蛋白質(zhì)異常的分子病。據(jù)估計，人類有50000個結(jié)構(gòu)基因，正常人的基因座位處于雜合狀態(tài)的可占18%,一個健康人至少帶有5-6個處于雜合狀態(tài)的有害突變，這些突變?nèi)缭诩兒蠣顟B(tài)時就會產(chǎn)生有害后果。
（6）致死突變，造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等。
人體基因的多態(tài)性，存在于至少1%人群中的DNA發(fā)生的自然變化?；蜃儺?，往往意味著遺傳序列的一個或更多堿基發(fā)生變化。例如，大多數(shù)人某個基因片段攜帶堿基A（腺嘌呤），而發(fā)生變異的人可能攜帶的是T（胸腺嘧啶）?？茖W家把這種變異稱為“多態(tài)性”。
基因突變的原因很復雜，根據(jù)現(xiàn)代遺傳學的研究，基因突變的產(chǎn)生，是在一定的外界環(huán)境條件或生物內(nèi)部因素作用下，DNA在復制過程中發(fā)生偶然差錯，使個別堿基發(fā)生缺失、增添、代換，因而改變遺傳信息，形成基因突變。生物個體發(fā)育的任何時期，不論體細胞或性細胞都可能發(fā)生基因突變。
基因突變發(fā)生在體細胞部分的如家蠶曾發(fā)生有半邊透明、半邊不透明皮膚的嵌合體，這是早期卵裂時產(chǎn)生的體細胞突變。人的癌腫瘤也是致癌物質(zhì)、紫外線、電離輻射、病毒等影響下所發(fā)生的體細胞突變。體細胞的突變不能直接傳給后代，并且突變后的體細胞在生長上往往競爭不過周圍正常的體細胞，因而受到抑制、排斥。但對于能進行營養(yǎng)繁殖的植物，只要把突變的芽或枝條采取營養(yǎng)繁殖的方法，便可保留下來。由這種芽或枝條產(chǎn)生的植株，還可以把突變遺傳給有性后代。許多果樹和花卉植物的著名品種，就是通過“芽變”傳流下來的。
基因突變發(fā)生在生殖細胞時，就會通過受精而直接遺傳給后代，導致后代產(chǎn)生突變型。實驗表明，突變發(fā)生的時期一般都在形成生殖細胞的減數(shù)分裂的末期。基因突變包括自然突變和人工誘變兩大類。
基因突變檢測是指通過建立一系列電泳，分析DNA構(gòu)象或解鏈特性，或者利用DNA變性和復性等特性，進行DNA突變的分析。
基因突變檢測可用于多種疾病的早期篩查、診斷及預后判斷。多種惡性腫瘤，如惡性黑色素瘤、甲狀腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突變；結(jié)直腸癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突變。良性腫瘤的患者若是檢出B-raf或K-ras基因突變，提示有腫瘤惡變的可能。PIK3CA基因突變檢測，對肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌等腫瘤患者的早期篩查、診斷及預后具有重要意義。
