十年前，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)仍是一個(gè)方興未艾的全新概念，到今天，經(jīng)過(guò)十多年的發(fā)展，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)已經(jīng)成為了令人矚目的研究焦點(diǎn)，過(guò)去十年的飛速發(fā)展和喜人成果已經(jīng)為臨床領(lǐng)域的實(shí)踐提供更好的工具。

1992年，美國(guó)《科學(xué)》雜志首次提出實(shí)驗(yàn)室到病床的概念，2003年，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）院長(zhǎng)Zerhouni在《自然》雜志上為轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展畫(huà)出路線(xiàn)圖，為的是能夠填補(bǔ)基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用之間的鴻溝，Benchtop to Bedside（從實(shí)驗(yàn)桌到病床），旨在將實(shí)驗(yàn)室的科研成果轉(zhuǎn)化為有價(jià)值的臨床應(yīng)用。在經(jīng)過(guò)了整整10年的發(fā)展和探索之后，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)這一概念已經(jīng)廣為人知，且深入人心。2013年，著名女星安吉麗娜?茱莉在《紐約時(shí)報(bào)》上發(fā)表了《我的醫(yī)療選擇》一文，宣布由于自己攜帶了“錯(cuò)誤的基因”BRCA1，使得她罹患乳腺癌的幾率為87%，她選擇采取預(yù)防性雙乳切除手術(shù)，將這一風(fēng)險(xiǎn)降至5%，這一舉動(dòng)將轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的成果帶入了全球公眾的視線(xiàn)，成為Benchtop to Bedside的一次經(jīng)典嘗試。

為了能更好地順應(yīng)這一時(shí)代的趨勢(shì)，2014年5月15日至17日，Thermo Fisher旗下的Life Science Solution Group (原Life Technologies)在風(fēng)景如畫(huà)的杭州臨安青山湖畔舉辦“2014轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)高峰論壇”。

Head of Life Sciences Solutions Group China, GianLuca Pettiti先生在歡迎晚宴上致辭

這次會(huì)議邀請(qǐng)了來(lái)自澳大利亞、瑞士、美國(guó)及國(guó)內(nèi)各地專(zhuān)注于基礎(chǔ)和臨床研究相結(jié)合的專(zhuān)家和學(xué)者到會(huì)進(jìn)行專(zhuān)題報(bào)告，分享他們各自在轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的最新成果和前沿進(jìn)展。內(nèi)容涉及母嬰生殖、腫瘤、遺傳病等臨床研究領(lǐng)域，以及基礎(chǔ)研究和其他轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的熱點(diǎn)問(wèn)題。

會(huì)上學(xué)術(shù)爭(zhēng)鳴，精彩紛呈。來(lái)自澳大利亞西澳大學(xué)的Richard Allcock在腫瘤研究領(lǐng)域與參會(huì)的學(xué)者分享他利用Ion Torrent 半導(dǎo)體芯片測(cè)序儀從樣本到結(jié)果整套Ampliseq exome全外顯子的工作流程。與其他測(cè)序平臺(tái)相比，Ion Torrent 測(cè)序儀的快速、簡(jiǎn)捷和靈活的通量令在座許多業(yè)內(nèi)專(zhuān)家深有共鳴，也為更多同道學(xué)者帶來(lái)啟發(fā)。

來(lái)自藥明康德公司的孫樂(lè)樂(lè)博士也與大家分享了他在Clia認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室中利用AmpliSeq定制panel進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)服務(wù)，這為國(guó)內(nèi)的LDT模式提供了選擇。來(lái)自瑞金醫(yī)院的林玲教授則通過(guò)自己在非小細(xì)胞肺癌診斷中的實(shí)例，分享EGFR基因測(cè)序診斷試劑盒（立菲達(dá)安，JV kit）在3500Dx基因分析儀中應(yīng)用的靈敏度、準(zhǔn)確性以及避免假陽(yáng)性的經(jīng)驗(yàn)，她的研究說(shuō)明，選擇合適的基因檢測(cè)方法對(duì)避免肺癌病人過(guò)度用藥、提高患者生活質(zhì)量、以及改善預(yù)后有非常重要的意義。

Ion Torrent旗下一系列產(chǎn)品在轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中的出色表現(xiàn)無(wú)疑是此次會(huì)議的一大焦點(diǎn)，其中，Ion ChefTM采用直觀的觸摸屏界面，并簡(jiǎn)化了模板制備和芯片上樣流程，在單個(gè)系統(tǒng)中實(shí)現(xiàn)全自動(dòng)化操作；Ion ReporterTM軟件包涵一整套完整生物信息學(xué)工具，他們能簡(jiǎn)化Ion半導(dǎo)體測(cè)序數(shù)據(jù)的分析、注釋和存檔；Ion ProtonTM依舊表現(xiàn)不俗，配備了Ion PITM芯片的Ion ProtonTM系統(tǒng)是市面上唯一一款能在2-4小時(shí)內(nèi)完成外顯子組和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序的臺(tái)式測(cè)序系統(tǒng)，運(yùn)行快速，操作流程簡(jiǎn)單，數(shù)據(jù)質(zhì)量高；Ion Torrent PGMTM測(cè)序儀則是為小型基因組，目標(biāo)基因突變檢測(cè)和基因表達(dá)以及ChIP-seq量身打造的臺(tái)式測(cè)序儀，配合Ion Torrent的革新性的半導(dǎo)體芯片，使整個(gè)平臺(tái)具有極高的擴(kuò)展性和快速完成測(cè)序的性能。而基于Ion Torrent平臺(tái)的超高多重PCR技術(shù)AmpliSeqTM基因檢測(cè)試劑盒，尤其AmpliSeq Custom Panel可根據(jù)客戶(hù)需求對(duì)試劑盒進(jìn)行定制，令研究者可根據(jù)自己所研究的疾病選擇相關(guān)的基因，在www.AmpliSeq.com上設(shè)計(jì)及定制panel。這一系列的Ion Torrent產(chǎn)品能夠滿(mǎn)足各種通量、樣本的測(cè)序需求，甚至可以進(jìn)行個(gè)人化的定制，為研究提供完善且可靠的服務(wù)。

會(huì)議上另一引人注目的產(chǎn)品便是去年全新推出的QuantStudioTM 3D數(shù)字PCR儀，數(shù)字PCR（Digital PCR-dPCR）技術(shù)是一種新的核酸檢測(cè)和定量方法，與傳統(tǒng)定量PCR（qPCR）技術(shù)不同，數(shù)字PCR采用絕對(duì)定量的方式，不依賴(lài)于標(biāo)準(zhǔn)曲線(xiàn)和參照樣本，直接檢測(cè)目標(biāo)序列的拷貝數(shù)。由于這種檢測(cè)方式具有比傳統(tǒng)qPCR更加出色的靈敏度和特異性、精確性，dPCR迅速得到廣泛的應(yīng)用，這項(xiàng)技術(shù)在極微量核酸樣本檢測(cè)、復(fù)雜背景下稀有突變檢測(cè)和表達(dá)量微小差異鑒定方面變現(xiàn)出的優(yōu)勢(shì)已被普遍認(rèn)可，而其在基因表達(dá)研究、microRNA研究、基因組拷貝數(shù)鑒定、癌癥標(biāo)志物稀有突變檢測(cè)、致病微生物鑒定、轉(zhuǎn)基因成分鑒定、NGS測(cè)序文庫(kù)精確定量和結(jié)果驗(yàn)證等諸多方面具有的廣闊應(yīng)用前景已經(jīng)受到越來(lái)越多的關(guān)注。

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