提供基于Ion torrent平臺的基因檢測服務：

快速準確地得到多個基因，多個樣本的基因突變情況， 為疾病的診斷，治療提供基因水平的參考意見。

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腫瘤基因靶向測序

a. Cancer Hotspot Panel V2：靶向50個原癌及抑癌基因，覆蓋約2800個已知外顯子突變位點，zui高4000 X測序深度。

b. Comprehensive Cancer Panel：靶向409個引用次數(shù)zui多及突變zui頻繁的關鍵原癌及抑癌基因，350 X以上測序深度。

c. BCRA1/2 Panel：特異性針對乳腺癌/宮頸癌BCRA1/2檢測，1000 X以上測序深度。Angelina Jolie通過基因診斷降低乳腺癌發(fā)病風險引起全球熱議。

d. colon and Lung Cancer Panel：特異性靶向結腸癌、肺癌相關22個基因熱點區(qū)域，1500 X以上的測序深度。

遺傳病基因檢測:Inherited Disease Panel：涵蓋 700多種常見孟德爾遺傳病相關的328個基因當基因組位置的測序覆蓋度 20x時，細胞系突變檢測 90% 神經肌肉疾病涉及237種疾病中88個基因心臟病涉及143種疾病中61個基因發(fā)育疾病涉及143種疾病中61個基因代謝疾病涉及44種疾病中28個基因其他典型遺傳性疾病涉及196種疾病中75個基因。

定制化靶基因測序:我們還可采用Ion AmpliSeq Custom Panel：根據(jù)研究興趣設計并定制目的基因的測序服務，可靈活選擇測序深度。目前已經給多個醫(yī)院客戶做過多個大型定制化服務。

產品介紹
微生物多樣性測序（又稱擴增子測序）是利用二/三代測序平臺，對16S rDNA/18S rDNA/ITS/功能基因等特定區(qū)段PCR產物進行高通量測序，突破傳統(tǒng)微生物不可培養(yǎng)的缺點，獲得環(huán)境樣本中的微生物群落結構、進化關系以及微生物與環(huán)境相關性等信息。
適用范圍
醫(yī)學領域：常見疾病與人體微生物的關系
動物領域：瘤胃產甲烷菌類群研究等
農業(yè)領域：農業(yè)耕作等
環(huán)境領域：霧霾處理、污水治理、石油降解、酸性礦水處理等
特殊極端環(huán)境：氣候變化導致的環(huán)境變化研究

實驗流程：

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分析流程

技術參數(shù)

樣本類型

土壤：10 g；糞便：3-5 g；血液：10   mL；污泥：5-10 g；
  DNA：總量 4 g、濃度 50 ng/ L、1.8 OD260/280  2.0

平臺選擇

Illumina   PE250/300、PacBio平臺

推薦測序量

土壤：2-3萬；糞便：2-3萬；腸粘膜：1-2萬；胃液：1-2萬；
  水樣： 1萬；沉積物： 1萬；皮膚表面：1-2萬

測序特色

a. 取樣快高效快捷的專業(yè)物流，每天兩次取樣，保證樣品*時間到達實驗室。

b. 瑞金特生物測序單序列讀長可達800～900bp。

c. 瑞金特生物提供的可靠堿基，質量值均在Q20以上。

d. 操作精專業(yè)的技術人員，嚴格SOP雙重質控，樣品數(shù)據(jù)真實可靠。

e. 效率高質粒和已純化PCR產物，24h出結果，菌和未純化PCR 產物，36～40h出結果。

a. 不怕難瑞金特生物結合自主研發(fā)的試劑及BI dGTP BigDye terminator v3.0等昂貴試劑，能有效解決高GC、發(fā)夾結構等難題。

免費服務
根據(jù)不同的需求，我們還可以為合作伙伴免費提供：

a. 測序引物設計和評估

b. 序列拼接

c. DNA序列的基本分析

d. Primer Walking引物設計

e. 菌液活化

EST（Expressed Sequence Tag）表達序列標簽是指隨機從構建的cDNA文庫中挑選克隆，并進行5 端和3 端一次性測序所獲得的短cDNA部分序列，一般長度為150～500bp。雖然EST只是完整基因的一部分，但是其序列長度已足以代表該基因，因此可以采用EST特異性地標記基因。目前，EST的數(shù)目比GenBank中其他核苷酸序列多，所以在EST 庫中更容易搜尋到新的基因，它已被廣泛地應用于基因的識別。另外，由于EST 來源于特定組織在特定環(huán)境下總mRNA所構建的cDNA文庫，因此EST也能說明該組織中各基因的表達水平。

EST測序的應用

a. 基因表達譜分析

b. SSR標記的發(fā)掘

c. 作為構建分子標記連鎖圖譜的探針

生物信息分析

1. 基本信息分析

a.從峰圖到序列的轉化，去除低質量的序列和載體序列

b.序列拼接

c. EST注釋

d. ORF預測及分析

e. 基因注釋（NR、NT數(shù)據(jù)庫）

2. 高級信息分析

a.功能蛋白分析

b.Interpro功能域分析

c.序列屬性及其對應Unigene的分析

d. COG分析

e. Pathway分析

提供結果

 1. 測序峰圖及序列文件

 2. 生物信息分析報告

戰(zhàn)略（Shotgun Strategy）又稱隨機測序戰(zhàn)略，是由美國塞萊拉遺傳公司創(chuàng)始人克雷格 文特爾發(fā)明，主要針對大片段的全長測序。此策略是將基因組DNA用機械方法隨機打斷成小片段，并連入合適的載體構建亞克隆文庫，從中隨機挑取克隆測序，再通過生物信息學方法對測得的序列進行拼接組裝以獲得大片段DNA的序列。

構建不同插入片段大小的Shotgun文庫（1.5～3 Kb、4～6 Kb、6～8 Kb等），可減少因基因組中的重復序列造成的錯誤拼裝，提供更多Contigs之間的關聯(lián)信息。Shotgun策略已廣泛應用于包括基因組、葉綠體、線粒體、野生質粒、噬菌體、病毒以及Fosmid/Cosmid/BAC克隆等的全長測序