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細(xì)胞學(xué)實(shí)驗(yàn)研究專業(yè)高倍率顯微鏡廠家

細(xì)胞遺傳診斷(cytogenetic diagnosis)
這是目前世界各遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室的標(biāo)準(zhǔn)檢驗(yàn)，從檢體的細(xì)胞中(包括血液、羊水、絨毛膜組織、胚胎組織、腫瘤組織、骨髓…等)培養(yǎng)出持續(xù)分裂的活細(xì)胞，經(jīng)過(guò)刺激分裂、低張溶液促使處于metaphase之細(xì)胞膜分解、染色體散出、固定、染色…等程序，在顯微鏡下形成展開的染色體核型(karyotype spread)，依此來(lái)判讀染色體正常與否。光學(xué)與肉眼的極限解析度在4~10Mb左右，細(xì)胞遺傳學(xué)家研究染色體，

是在染色后，在顯微鏡下觀察其特有的明帶暗帶(banding)，借以判斷染色體正常與否，各種染色體之轉(zhuǎn)位translocation、缺失deletion、重復(fù)duplication…等等異常，

由顯微鏡觀察一個(gè)細(xì)胞遺傳物質(zhì)的基本資訊，也才有資訊知道更進(jìn)一步可用何種方法探究基因更細(xì)微的變異。
熒光原位雜合法(Fluorescence in situ hybridization - FISH)

對(duì)于某些常見異常來(lái)說(shuō)，偶有顯微鏡下染色體banding無(wú)法判斷的情形。傳統(tǒng)技術(shù)在染色，

顯微鏡放大倍率上有所限制，

例如產(chǎn)前診斷中正常染色體以外多出來(lái)一小段marker chromosome，

如果無(wú)法難確定其來(lái)源,將使得遺傳諮詢有困難；又如腫瘤細(xì)胞常含有復(fù)雜的轉(zhuǎn)位缺失重復(fù)等異常。

另外某些染色體微小缺失的疾病(microdeletion syndrome)，如Prader-Willi syndrome、DiGeorge syndrome、William syndrome，以及近年被發(fā)現(xiàn)與不明原因智能不足有密切關(guān)聯(lián)的染色體末端微小缺失cryptic subtelomeric deletion等，都是基因某一段小缺失，當(dāng)小于2000kb時(shí)，從顯微鏡下染色體明帶暗帶即無(wú)法判斷，使用熒光原位雜合法診斷，能提供較快速而解析度較高的評(píng)估