《規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》及有關(guān)技術(shù)規(guī)范解讀

中華人民共和國國家衛(wèi)生和計劃生育委員會2016-11-09

一、什么是孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)？
　　孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷是應(yīng)用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險。根據(jù)目前技術(shù)發(fā)展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。
　　二、 文件制訂的主要背景是什么？
　　1997年孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)問世以來，技術(shù)進展迅速，逐步從實驗室研究演變?yōu)榕R床使用。因包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)屬于當(dāng)代前沿產(chǎn)品和技術(shù)研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫(yī)療機構(gòu)開展基因診斷服務(wù)技術(shù)管理、價格、質(zhì)量監(jiān)管等問題。為保證公眾使用基因測序診斷產(chǎn)品的安全、有效，加強醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理，2014年2月，食品藥品監(jiān)管總局和我委共同印發(fā)了《關(guān)于加強臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》（食藥監(jiān)辦械管〔2014〕25號）。2014年3月起，我委委托中華醫(yī)學(xué)會、國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心和全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組，評估確定了一批高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位，開展遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷3個專業(yè)臨床應(yīng)用試點工作。2014年12月和2015年1月，分別印發(fā)了《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點工作的通知》（國衛(wèi)醫(yī)醫(yī)護便函〔2014〕407號）和《關(guān)于開展產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的通知》（國衛(wèi)婦幼婦衛(wèi)便函〔2015〕4號），確定了高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點工作方案及技術(shù)規(guī)范，其中包括開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點工作的107家產(chǎn)前診斷機構(gòu)和9家醫(yī)學(xué)檢驗所。
　　通過一年來的試點工作，高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的安全性、有效性得到進一步證實，該技術(shù)臨床應(yīng)用的對象、定位和技術(shù)要求也更加成熟。各地紛紛反映，在全面兩孩政策實施的新形勢下，對高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的需求增長迅速，希望在試點基礎(chǔ)上進一步完善技術(shù)規(guī)范和流程，盡快推廣應(yīng)用。
　　三、《通知》主要內(nèi)容有哪些？
　　為推動落實全面兩孩政策，滿足廣大孕婦對產(chǎn)前篩查與診斷分子遺傳新技術(shù)服務(wù)的需求，規(guī)范、有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作，2016年，我委在總結(jié)前期試點工作的基礎(chǔ)上，組織制定了《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱《通知》）及《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》（以下簡稱《技術(shù)規(guī)范》）。
　　《通知》要求，將孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷納入產(chǎn)前診斷服務(wù)網(wǎng)絡(luò)和技術(shù)體系統(tǒng)一管理，要求各地從以下三個方面規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)：
　　一是合理規(guī)劃布局，完善服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。要求各地根據(jù)實際合理規(guī)劃，建立以產(chǎn)前診斷機構(gòu)為核心，以產(chǎn)前篩查機構(gòu)為采血點，以具備能力的醫(yī)學(xué)檢驗所和其他醫(yī)療機構(gòu)為技術(shù)支撐的技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。強調(diào)產(chǎn)前診斷機構(gòu)與產(chǎn)前篩查機構(gòu)、醫(yī)學(xué)檢驗所及其他醫(yī)療機構(gòu)要建立合作關(guān)系，優(yōu)化服務(wù)流程，建立轉(zhuǎn)診機制，滿足群眾需求。
　　二是規(guī)范技術(shù)服務(wù)，提高服務(wù)質(zhì)量。要求醫(yī)療機構(gòu)要按照《技術(shù)規(guī)范》）要求，完善規(guī)章制度，做好產(chǎn)前篩查、診斷和隨訪等環(huán)節(jié)的有效銜接，規(guī)范提供孕期外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)。同時要加強人員培訓(xùn)，定期報送信息，做好質(zhì)量評估，提高服務(wù)能力和質(zhì)量。
　　三是加強監(jiān)督管理，確保有序開展。主要強調(diào)各級衛(wèi)生行政部門要將該技術(shù)作為母嬰保健專項技術(shù)監(jiān)督管理的重要內(nèi)容，納入衛(wèi)生計生綜合監(jiān)督執(zhí)法。強化日常監(jiān)管，加強校驗管理。同時嚴厲查處非法、違規(guī)開展該技術(shù)的行為。
　　四、《技術(shù)規(guī)范》主要內(nèi)容有哪些？
　　《技術(shù)規(guī)范》包括基本要求、適用范圍、臨床服務(wù)流程、檢測技術(shù)流程以及質(zhì)量控制指標等五部分內(nèi)容。
　　第一部分為基本要求。規(guī)定了開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)、人員、設(shè)備試劑和工作要求。強調(diào)產(chǎn)前診斷機與產(chǎn)前篩查機構(gòu)及其他具備高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)能力的醫(yī)療機構(gòu)合作時，雙方應(yīng)當(dāng)簽訂協(xié)議明確各自責(zé)任和義務(wù)。
　　第二部分為適用范圍。明確了該技術(shù)的目標疾病、適宜時間、適用人群、慎用人群和不適用人群。
　　第三部分為臨床服務(wù)流程。對檢測前咨詢及知情同意、檢測信息采集、標本采集及運轉(zhuǎn)、臨床報告的出具發(fā)放、檢測后咨詢及處置、妊娠結(jié)局隨訪、標本與資料信息的保存等臨床服務(wù)流程提出了具體要求。
　　第四部分為檢測技術(shù)流程。規(guī)范了標本的接收、信息記錄要求、血漿DNA的提取、文庫構(gòu)建、DNA序列分析、數(shù)據(jù)分析與結(jié)果判斷、檢測結(jié)果的出具、檢測數(shù)據(jù)的存儲與安全等工作。
　　第五部分為質(zhì)量控制指標。明確了檢出率、假陽性率、陽性預(yù)測值、檢測失敗率等質(zhì)量控制指標的具體要求。

　　相關(guān)鏈接：國家衛(wèi)生計生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知