在醫(yī)療領(lǐng)域，診療模式正發(fā)生轉(zhuǎn)變——從傳統(tǒng)的“一刀切”方法逐漸轉(zhuǎn)向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)（又稱個(gè)性化醫(yī)學(xué)）這種醫(yī)學(xué)診斷和治療的新模式。這種模式將充分考慮病人可能作為治療靶點(diǎn)的潛在遺傳學(xué)和生物標(biāo)志物，根據(jù)每個(gè)患者及其疾病的個(gè)體特征量身定制治療方案。為此，制藥領(lǐng)域及生物技術(shù)領(lǐng)域正積極發(fā)展高靶向治療方法，并與相關(guān)單位密切合作以表征和驗(yàn)證治療效果。

測(cè)序技術(shù)是診斷及靶向治療不斷發(fā)展的驅(qū)動(dòng)性技術(shù)。下一代測(cè)序（NGS）自十多年前商業(yè)化以來(lái)，對(duì)生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)產(chǎn)生了巨大影響。隨著這項(xiàng)技術(shù)的成熟成本降低以及易于獲得相應(yīng)服務(wù)，NGS的使用已經(jīng)從實(shí)驗(yàn)室擴(kuò)展到醫(yī)療診斷領(lǐng)域。NGS促進(jìn)了對(duì)許多疾病遺傳基礎(chǔ)的認(rèn)識(shí)，并推動(dòng)先進(jìn)的、有針對(duì)性的治療方法的發(fā)展?，F(xiàn)在，通過(guò)精準(zhǔn)醫(yī)療，更多的患者精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的各種技術(shù)中直接受益。

世界各國(guó)政府都在大力支持精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。2015年，美國(guó)發(fā)起了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)倡議”（Precision Medicine Initiative），更名為“我們所有人”（All of US），旨在“了解一個(gè)人的基因、環(huán)境和生活方式如何幫助確定預(yù)防或治療疾病的最佳方法”。中國(guó)于2016年啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃，并在接下來(lái)的15年里獲得92億美元的資助。這些獲資助項(xiàng)目，以及全球正在進(jìn)行的類似項(xiàng)目，都涉及到巨大的測(cè)序組件，這些組件將聯(lián)合產(chǎn)生數(shù)百萬(wàn)人類基因組的數(shù)據(jù)。

迄今為止，美國(guó)一直引領(lǐng)者精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)市場(chǎng)的發(fā)展，鼓勵(lì)臨床實(shí)驗(yàn)室采用測(cè)序技術(shù)對(duì)組織、液體活檢樣品以及產(chǎn)前檢查等提供測(cè)序服務(wù)。FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了測(cè)序分析技術(shù)應(yīng)用與部分用于分子診斷，但大多數(shù)分析仍以作為實(shí)驗(yàn)室開(kāi)發(fā)試驗(yàn)為主。然而，隨著廣大民眾對(duì)測(cè)序技術(shù)的接受程度增加，測(cè)序技術(shù)服務(wù)的需求正在迅速增長(zhǎng)。

如今，在臨床中測(cè)序逐漸常規(guī)步驟，為測(cè)序儀器和消耗品的供應(yīng)商創(chuàng)造了巨大的機(jī)會(huì)，其中也包括從測(cè)序樣品制備產(chǎn)品的供應(yīng)商。事實(shí)上，臨床分析服務(wù)是NGS樣品制備2018年第二大主要用途（見(jiàn)下圖），并將在未來(lái)五年內(nèi)推動(dòng)NGS樣品制備市場(chǎng)實(shí)現(xiàn)兩位數(shù)的增長(zhǎng)。

在臨床實(shí)驗(yàn)室，NGS和其他分析技術(shù)一樣，所有可能影響最終分析的變量處理步驟都需驗(yàn)證，這對(duì)于分析前的樣品制備同樣非常重要的，因?yàn)樽兞繒?huì)影響測(cè)序和測(cè)序后的生物信息學(xué)階段。必須考慮的變量包括樣本的采集、保存以及樣本質(zhì)量，這影響到合適文庫(kù)制備試劑盒的選擇。例如，用于保存組織活檢樣品的標(biāo)準(zhǔn)是福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）。 但是福爾馬林固定會(huì)導(dǎo)致交聯(lián)，從而在下游分析中產(chǎn)生偽影。 樣品質(zhì)量包括評(píng)估樣品的病理組成，因?yàn)榻M織活檢可能包含正常組織和腫瘤細(xì)胞不同比例的混合物。使用適當(dāng)?shù)奈膸?kù)制備試劑盒可以緩解其中的一些變量，例如使用專為FFPE樣品設(shè)計(jì)并針對(duì)低頻變體進(jìn)行優(yōu)化的試劑盒。

SDi最近發(fā)布的《下一代測(cè)序的樣品制備》報(bào)告，深入分析了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和其他應(yīng)用對(duì)NGS樣品制備技術(shù)需求的影響。NGS樣品制備業(yè)務(wù)在2018年創(chuàng)造了18億美元的收入，包括從生物材料中提取核酸、核酸分解以及制備測(cè)序文庫(kù)。

在臨床和診斷領(lǐng)域NGS應(yīng)用的快速增長(zhǎng)預(yù)示著對(duì)NGS樣品制備產(chǎn)品的更大需求。目前，NGS樣品制備市場(chǎng)領(lǐng)先的公司，如Illumina、新英格蘭生物實(shí)驗(yàn)室和凱杰等正在推出的新產(chǎn)品。