許多人去醫(yī)院做檢查的時(shí)候，分不清染色體微陣列分析和基因檢測有什么區(qū)別，不知道要做哪個(gè)。今天就給大家做通俗的說明。

所謂基因檢測，是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過特定設(shè)備對(duì)被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

染色體微陣列又稱DNA微陣列或DNA芯片，比較通俗的名字是基因芯片(gene chip)。是一塊帶有DNA微陣列(micorarray)涂層的特殊玻璃片，在數(shù)平方厘米之面積上安裝數(shù)千或數(shù)萬個(gè)核酸探針，經(jīng)由一次測驗(yàn)，即可提供大量基因序列相關(guān)資訊。它是基因組學(xué)和遺傳學(xué)研究的工具。研究人員應(yīng)用基因芯片就可以在同一時(shí)間定量的分析大量(成千上萬個(gè))的基因表達(dá)的水平，具有快速、精確、低成本之生物分析檢驗(yàn)?zāi)芰Α?/p>

其中可以用來檢測基因表現(xiàn)程度之 cDNA 微陣列(cDNA-microarray)，已開始商業(yè)化，市場主要以研發(fā)實(shí)驗(yàn)室為主。此外，以光刻(photolithography)技術(shù)制作，可檢測基因多形式(Polymorphisms)之生物芯片，尚處于試驗(yàn)階段而結(jié)合微流體學(xué)(microfluidics)之臨床診斷用芯片，則仍在研發(fā)階段。

1、檢測表達(dá)狀況，發(fā)現(xiàn)新基因。

Wodicka1997年將覆蓋酵母基因組全部ORF的26萬種25mer探針，陣列于4張玻片，每張6.5萬個(gè)探針，將酵母分加富和低限兩組培養(yǎng)，研究不同生長條件下基因表達(dá)水平，結(jié)果表明90%的基因在兩種條件下均表達(dá)，36種mRNA更多地在加富培養(yǎng)下表達(dá)，140種mRNA在低限培養(yǎng)中表達(dá)。此外，還發(fā)現(xiàn)了一批未見報(bào)道的新基因。

2、檢測基因表達(dá)水平及識(shí)別基因序列。

Schena等1996年用擬南芥光調(diào)基因微陣列，以不同器官中的mRNA為探針，檢測其基因表達(dá)水平，結(jié)果表明葉mRNA的表達(dá)水平是根的500倍。Shelon等1996年將釀酒酵母基因組DNA克隆制成微陣列，用6條最大染色體和10條最小染色體DNA探針分別標(biāo)記上紅，綠熒光標(biāo)記進(jìn)行雜交檢測，結(jié)果表明95%的克隆在染色體上的定位與文獻(xiàn)報(bào)道一致。Milosaljevic等1996年將大腸桿菌基因組DNA的15328個(gè)克隆制成微陣列，用997眾寡核苷酸探針進(jìn)行雜交檢測，匯總結(jié)果通過計(jì)算機(jī)與E.coli序列資料庫相比較，用此技術(shù)一次可識(shí)別4.6MbDNA序列結(jié)構(gòu)。

3、檢測突變和多態(tài)性進(jìn)行遺傳作圖。

Hacia等1996年用96600寡核苷酸陣列，檢測人癌基因BRCA1突變情況，將15個(gè)患者樣品和對(duì)照樣品分別用兩種熒光標(biāo)記，發(fā)現(xiàn)14人的該基因發(fā)生了一個(gè)剪輯突變，共出現(xiàn)8種多態(tài)性，突變表現(xiàn)在該基因外顯子2的第22個(gè)密碼子內(nèi)。利用SNP制作人類遺傳圖譜，將是第三代遺傳圖譜，此技術(shù)完全以DNA微陣列為基礎(chǔ)。 四，DNA序列分析。Donnel等1992，Pease等1994，Yershow等1996，Wallraff等1997都報(bào)道了采用DNA微陣列技術(shù)進(jìn)行DNA序列分析。多數(shù)研究者采用先合成寡核苷酸序列制作微陣列，然后與標(biāo)記的未知DNA序列雜交，通過熒光共聚焦顯微鏡掃描，計(jì)算機(jī)軟件分析得出數(shù)據(jù)，也有研究者將被測DNA片斷陣列，以標(biāo)記的寡合苷酸為探針雜交測序。

1、正確選擇藥物，避免濫用藥物和藥物不良反應(yīng)

由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對(duì)外來物質(zhì)產(chǎn)生的反應(yīng)也會(huì)有所不同，因此部分患者使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)藥物過敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象。根據(jù)基因檢測的結(jié)果，可制定特定的治療方案，從而科學(xué)地指導(dǎo)使用藥物，避免藥物毒副反應(yīng)。

2、用于疾病的診斷

如對(duì)結(jié)核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng)，整個(gè)檢驗(yàn)流程需要在兩周以上，現(xiàn)在采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在短時(shí)間內(nèi)就能得到結(jié)果。

3、了解自身是否有家族性疾病的致病基因，預(yù)測患病風(fēng)險(xiǎn)

資料證實(shí)10%～15%的癌癥與遺傳有關(guān)，糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關(guān)。如具有癌癥或多基因遺傳病（如老年癡呆、高血壓、糖尿病等）的人可找出致病的遺傳基因，就能夠有針對(duì)性地調(diào)整生活方式，預(yù)防或者延緩疾病的發(fā)生。