什么是基因_基因和DNA的關(guān)系_基因遺傳規(guī)律基因表達(dá)原理過程_基因表達(dá)載體的構(gòu)建_基因表達(dá)調(diào)控基因突變類型和原因_基因突變和對人體影響和檢測基因重組、突變和DNA重組區(qū)別_基因重組應(yīng)用基因檢測類型與方法_基因檢測人群與行業(yè)亂象

什么是基因測序

基因測序又叫基因譜測序，是國際上公認(rèn)的一種基因檢測標(biāo)準(zhǔn)。作為一種新型基因檢測技術(shù)，基因測序能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預(yù)測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理?；驕y序技術(shù)能鎖定個人病變基因，提前預(yù)防和治療。

例如H7N9等病毒，就是中國科學(xué)家通過基因測序等技術(shù)手段，發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒。近年間，基因測序從實驗室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門的話題。其中一個很重要的原因，是“名人效應(yīng)”，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳腺。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務(wù)。

高通量測序

高通量測序技術(shù)又稱“下一代”測序技術(shù)，以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定和一般讀長較短等為標(biāo)志。高通量測序包括：大規(guī)模平行簽名測序、聚合酶克隆、454焦磷酸測序、離子半導(dǎo)體測序和DNA 納米球測序等技術(shù)。

高通量測序技術(shù)是對傳統(tǒng)測序一次革命性的改變，一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定，因此在有些文獻(xiàn)中稱其為下一代測序技術(shù)足見其劃時代的改變，同時高通量測序使得對一個物種的轉(zhuǎn)錄組和基因組進(jìn)行細(xì)致全貌的分析成為可能，所以又被稱為深度測序。

基因測序存在的問題

雖然基因測序可以作為一種很好的治療手段，但是中國科學(xué)院北京基因組研究所教授甄二真表示，目前從應(yīng)用的角度來說，科學(xué)家只確定了部分的基因位點(diǎn)與疾病的確切關(guān)系，也就是說真正可以用于臨床診斷和指導(dǎo)治療的基因檢測并不多。要想真正用基因來診病，還需要時間。

基因測序就像一把雙刃劍，如果運(yùn)用得不得法，它也有消極的一面。若全基因的檢測普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入被測者雇主的手中，將對他的生活產(chǎn)生不良影響。

而且基因測序而不確定是個性化治療的唯一基礎(chǔ)，其他還包括基因治療等其他技術(shù)基礎(chǔ)。更重要的是，對于任何基因測序的設(shè)備來說，用于臨床前必須對其可靠性和可重復(fù)性做好完備的臨床試驗，并且取得FDA和CFDA的權(quán)威認(rèn)證。

基因測序的發(fā)展

DNA測序技術(shù)正以驚人的速度向前發(fā)展。在過去十年中，高通量測序技術(shù)使數(shù)據(jù)生成呈指數(shù)級增長態(tài)勢。 由此產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)在基礎(chǔ)生物學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用已經(jīng)產(chǎn)生了變革性的影響，從考古學(xué)、刑事調(diào)查到產(chǎn)前診斷、癌癥預(yù)后，DNA測序與數(shù)據(jù)分析已經(jīng)滲透到了生物相關(guān)的多個行業(yè)。

測序技術(shù)的瓶頸是分析和解釋所有的DNA序列數(shù)據(jù)。目前，解釋數(shù)據(jù)所需大部分基礎(chǔ)科學(xué)已經(jīng)適用于日益增長的實踐應(yīng)用。正如新的信息學(xué)方法和大量數(shù)據(jù)庫顯著改善了語言翻譯和圖像識別一樣，我們預(yù)測大量DNA序列數(shù)據(jù)庫與表型信息相結(jié)合將使研究人員能夠推斷基因組序列編碼的生物學(xué)功能，分析方法的飛速發(fā)展將幫助學(xué)術(shù)與產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域的科學(xué)家更好地解讀DNA數(shù)據(jù)。

在高收入國家，基因組測序已廣泛用于多種疾病的產(chǎn)前診斷。所得序列的分析可以揭示大約30％的致病突變，這一數(shù)字只會隨著解讀數(shù)據(jù)能力的成熟而上升。在某些情況下，由此產(chǎn)生的診斷顯著改善了臨床管理，惠及家庭和醫(yī)生。

在腫瘤學(xué)領(lǐng)域，最近幾年，液體活檢已經(jīng)成為了腫瘤相關(guān)學(xué)術(shù)，產(chǎn)業(yè)以及投資界的新寵?；贒NA測序的液體活檢被認(rèn)為正逐步發(fā)展為癌癥診斷與預(yù)后評估的標(biāo)準(zhǔn)方法，能夠在可知的時間內(nèi)逐步補(bǔ)充甚至取代傳統(tǒng)的創(chuàng)傷性癌癥診斷技術(shù)。

人類全基因組測序計劃

全基因組測序是對未知基因組序列的物種進(jìn)行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人類基因組測序的科學(xué)家之一。他認(rèn)為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛(wèi)生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基因組計劃。

除了美國之外，日本在1981年就已經(jīng)開始研究相關(guān)問題，但是并沒有美國那樣積極。到了1988年，詹姆士·華生（DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)者之一）成為NIH的基因組部門主管。1990年開始國際合作。1996年，多個國家召開百慕達(dá)會議，以2005年完成測序為目標(biāo)，分配了各國負(fù)責(zé)的工作，并且宣布研究結(jié)果將會及時公布，并完全免費(fèi)。

HGP的主要任務(wù)是人類的DNA測序，包括下圖所示的四張譜圖，此外還有測序技術(shù)、人類基因組序列變異、功能基因組技術(shù)、比較基因組學(xué)、社會、法律、倫理研究、生物信息學(xué)和計算生物學(xué)、教育培訓(xùn)等目的。

2018-09-05 17:27:16 533 http://www.yiqi.com/citiao/detail_1389.html 熱門標(biāo)簽： 基因表達(dá)原理過程_基因表達(dá)載體的構(gòu)建_基因表達(dá)調(diào)控基因突變類型和原因_基因突變和對人體影響和檢測基因重組、突變和DNA重組區(qū)別_基因重組應(yīng)用基因檢測類型與方法_基因檢測人群與行業(yè)亂象