染色體是真核細(xì)胞遺傳物質(zhì)存在的特定形式，是間期細(xì)胞染色質(zhì)結(jié)構(gòu)緊密包裝的結(jié)果，是染色質(zhì)的高級(jí)結(jié)構(gòu)。染色體僅在細(xì)胞分裂期才出現(xiàn)，在細(xì)胞分裂的間期是以細(xì)絲狀的染色質(zhì)狀態(tài)存在，分裂期才能觀察到一條條的染色體。染色體有種屬特異性，隨生物種類、細(xì)胞類型及發(fā)育階段不同，其數(shù)量、大小和形態(tài)存在差異。

在無(wú)性繁殖物種中，生物體內(nèi)所有細(xì)胞的染色體數(shù)目都一樣；而在有性繁殖大部分物種中，生物體的體細(xì)胞染色體成對(duì)分布，含有兩個(gè)染色體組，稱為二倍體。性細(xì)胞如精子、卵子等是單倍體，染色體數(shù)目只是體細(xì)胞的一半。哺乳動(dòng)物雄性個(gè)體細(xì)胞的性染色體對(duì)為XY，雌性則為XX。鳥(niǎo)類.兩棲類.爬行類和某些昆蟲(chóng)的性染色體與哺乳動(dòng)物不同：雄性個(gè)體的是ZZ，雌性個(gè)體為ZW。

人類的常染色體是成對(duì)存在的。人體的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，其中22對(duì)為男女所共有，稱為常染色體(autosome)；另外一對(duì)為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體(sex chromosome)，男性為XY，女性為XX。在生殖細(xì)胞（generative cell）中，男性生殖細(xì)胞染色體的組成：22條常染色體+X或Y。女性生殖細(xì)胞染色體的組成：22條常染色體+X。

染色體的超微結(jié)構(gòu)顯示染色體是由直徑僅100埃（ Aring;，1埃=0.1納米）的DNA-組蛋白高度螺旋化的纖維所組成。每一條染色單體可看作一條雙螺旋的DNA分子。有絲分裂間期時(shí)，DNA解螺旋而形成無(wú)限伸展的細(xì)絲，此時(shí)不易為染料所著色，光鏡下呈無(wú)定形物質(zhì)，稱之為染色質(zhì)。有絲分裂時(shí)DNA高度螺旋化而呈現(xiàn)特定的形態(tài)，此時(shí)易被堿性染料著色，稱之為常染色體。

1970年后陸續(xù)問(wèn)世的各種顯帶技術(shù)對(duì)染色體的識(shí)別作出了很大貢獻(xiàn)。中期染色體經(jīng)過(guò)DNA變性、胰酶消化或熒光染色等處理，可出現(xiàn)沿縱軸排列的明暗相間的帶紋。按照染色體上特征性的標(biāo)志可將每一個(gè)臂從內(nèi)到外分為若干區(qū)，每個(gè)區(qū)又可分為若干條帶，每條帶又再分為若干個(gè)亞帶，例如“9q34.1”即表示9號(hào)染色體長(zhǎng)臂第3區(qū)第4條帶的第1個(gè)亞帶。由于每條染色體帶紋的數(shù)目和寬度是相對(duì)恒定的，根據(jù)帶型的不同可識(shí)別每條染色體及其片段。

80年代以來(lái)根據(jù)DNA雙鏈互補(bǔ)的原理，應(yīng)用已知序列的DNA探針進(jìn)行熒光原位雜交（Fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH）可以識(shí)別整條染色體、染色體的1個(gè)臂、1條帶甚至一個(gè)基因，因而大大提高了染色體識(shí)別的準(zhǔn)確性和敏感性。染色體是遺傳物質(zhì)—基因的載體，控制人類形態(tài)、生理和生化等特征的結(jié)構(gòu)基因呈直線排列在染色體上。2000年6月26日人類基因組計(jì)劃（HGP）已宣布完成人類基因組序列框架圖。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人類基因組圖譜和初步分析結(jié)果。人類基因組共有3～3.5萬(wàn)個(gè)基因，而不是以往認(rèn)為的10萬(wàn)個(gè)。由此可見(jiàn)，染色體和基因二者密切相關(guān)，染色體的任何改變必然導(dǎo)致基因的異常。

脫氧核苷酸的高聚物是染色體的主要成分。染色體成分是:脫氧核糖核苷酸(DNA)、核糖核酸(RNA)和蛋白質(zhì)(PRO)。

注意：染色體中有RNA，但是含量很少，大約在1%左右，對(duì)于普通生物而言，只要掌握:染色體主要成分是蛋白質(zhì)和DNA.

1、脫氧核糖核苷酸(DNA)

脫氧核糖核苷酸簡(jiǎn)稱脫氧核苷酸、DNA，絕大部分存在于細(xì)胞核和染色質(zhì)中，并與組織蛋白結(jié)合在一起。一般由C、H、O、N、P五種元素組成。

一個(gè)脫氧核糖核苷酸分子由三個(gè)分子組成：一分子含氮堿基、一分子脫氧核糖、一分子磷酸。脫氧核苷酸是DNA的基本結(jié)構(gòu)和功能單位，決定生物的多樣性的就是脫氧核苷酸中四種堿基：腺嘌呤 （adenine，縮寫(xiě)為A），胸腺嘧啶（thymine，縮寫(xiě)為T(mén)），胞嘧啶（cytosine，縮寫(xiě)為C）和鳥(niǎo)嘌呤（guanine，縮寫(xiě)為G）——排列順序的不同。

2、核糖核酸(RNA)

核糖核酸（縮寫(xiě)為RNA，即Ribonucleic Acid），存在于生物細(xì)胞以及部分病毒、類病毒中的遺傳信息載體。RNA由核糖核苷酸經(jīng)磷酸二酯鍵縮合而成長(zhǎng)鏈狀分子。一個(gè)核糖核苷酸分子由磷酸，核糖和堿基構(gòu)成。RNA的堿基主要有4種，即A腺嘌呤、G鳥(niǎo)嘌呤、C胞嘧啶、U尿嘧啶，其中，U（尿嘧啶）取代了DNA中的T。

RNA是以DNA的一條鏈為模板，以堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，轉(zhuǎn)錄而形成的一條單鏈，主要功能是實(shí)現(xiàn)遺傳信息在蛋白質(zhì)上的表達(dá)，是遺傳信息向表型轉(zhuǎn)化過(guò)程中的橋梁。在此過(guò)程中，轉(zhuǎn)運(yùn)RNA(Transfer RNA,tRNA)是攜帶與三聯(lián)體密碼子對(duì)應(yīng)的氨基酸殘基與正在進(jìn)行翻譯的mRNA結(jié)合，而后核糖體RNA(Ribosomal RNA,rRNA)將各個(gè)氨基酸殘基通過(guò)肽鍵連接成肽鏈進(jìn)而構(gòu)成蛋白質(zhì)分子。

RNA由核糖核苷酸經(jīng)磷酯鍵縮合而成長(zhǎng)鏈狀分子。一個(gè)核糖核苷酸分子由磷酸，核糖和堿基構(gòu)成。RNA的堿基主要有4種，即A腺嘌呤，G鳥(niǎo)嘌呤，C胞嘧 ，U尿嘧啶。其中，U尿嘧啶取代了DNA中的T胸腺嘧啶而成為RNA的特征堿基。

人的體細(xì)胞具有46條染色體，其中44條（22對(duì)）為常染色體，另兩條在性發(fā)育中起決定性作用，稱為性染色體（sex chromosome）。目前已知人類有X和Y兩種性染色體。女性的兩條性染色體，大小與形態(tài)也完全相同，稱X染色體。男性的一條與X相同，另一條則小得多，稱Y染色體。Y染色體最重要的意義是決定男性性別，除此以外沒(méi)有其他更重要的作用。X染色體上有許多重要的基因，女性有兩條X染色體，而男性雖只有一條，但女性的性染色體基因產(chǎn)物并不比男性多一倍。這種男女X連鎖基因產(chǎn)物相等的現(xiàn)象，稱之為劑量補(bǔ)償。

性染色體與性別決定有直接的關(guān)系。人類的性別決定方式為XX-XY型，男性為異型性染色體，細(xì)胞中含一條X染色體，另一條是Y染色體，其性染色體組成為XY；而女性為同型性染色體，其性染色體組成為XX，體細(xì)胞中含有兩條X染色體。在配子發(fā)生時(shí)，男性可以產(chǎn)生2種精子，含有X染色體的X型精子和含有Y染色體的Y型精子，兩種精子的數(shù)目均等；而女性只能形成1種含有X染色體的卵子。

受精時(shí)，X型精子與卵子結(jié)合，形成性染色體組成為XX的受精卵，將來(lái)發(fā)育成為女性；而Y型精子與卵子結(jié)合則形成性染色體組成為XY的受精卵（也稱合子），發(fā)育成為男性。所以人類的性別是由精子決定的。在自然狀態(tài)下，不同的精子與卵子的結(jié)合是隨機(jī)的，因此人類的男女性別比例大致保持1：1。

染色體?。╟hromosomal disorders）是由于各種原因引起的染色體數(shù)目和（或）結(jié)構(gòu)異常的疾病。由于染色體上基因眾多，加上基因的多效性，因此染色體病常涉及多個(gè)器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常，臨床表現(xiàn)多種多樣，常表現(xiàn)為綜合征，故染色體病是一大類嚴(yán)重的遺傳病。染色體畸變嚴(yán)重者在胚胎早期死亡并自然流產(chǎn)，少數(shù)染色體畸變者能存活至出生，常造成機(jī)體多發(fā)畸形、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙。染色體病無(wú)效有效治療方法，因此通過(guò)染色體病的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷預(yù)防染色體病尤為重要。

1、常染色體

在常染色體病中，以三體綜合征和部分三體綜合征多見(jiàn)，患者常有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下和明顯的先天性多發(fā)畸形，俗稱“三聯(lián)征”。在常染色體病中，最常見(jiàn)的是21-三體綜合征，其次為18-三體綜合征、13-三體綜合征、5p綜合征等。

2、性染色體病

是指因X或Y染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常所引起的疾病。這類疾病共同的臨床特征是性發(fā)育不全或兩性畸形，有些患者表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、生殖能力下降或智力較差等特征。在臨床上有代表性的性染色體病為性腺發(fā)育不全癥和先天性睪丸發(fā)育不全癥等。