什么是基因

基因和DNA是完全不同的概念，基因是指有遺傳效應的DNA片段，是產生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列?；騼Υ嬷姆N族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息，支持著生命的基本構造和性能。它也是決定生命健康的內在因素。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關。

由于基因獨特的功能，發(fā)展出了一系列相關學科。在疾病的防治方面將有著不可估量的潛能。除了基因帶有遺傳訊息外，其他的DNA序列，有些直接以自身構造發(fā)揮作用，有些則參與調控遺傳訊息的表現(xiàn)。簡單生命最少需要265到350個基因。

基因的發(fā)現(xiàn)

基因的發(fā)現(xiàn)卻經歷了一個漫長的過程。通常人們所知道的是孟德爾通過對豌豆的栽培實驗，首次發(fā)現(xiàn)了遺傳規(guī)律——自由組合。但是其實這不是人類第一次對遺傳規(guī)律的摸索。

在《基因傳》里，作者從人類猜測遺傳方式直至今日基因學的發(fā)展，以時間為線索進行了梳理。比較有趣的是，作者介紹了在孟德爾和達爾文之前，人類關于遺傳方式的大膽猜測：精元論和微縮人論。精元論是由數學家畢達哥拉斯提出的，他認為精子是遺傳物質的總和，它們通過在人身體各處游走，借以收集各個器官的遺傳密碼；而卵子只負責提供營養(yǎng)，不含有任何遺傳物質。

其實仔細想想這個說法在當時就應該站不住腳，如果按這種理論，那么女孩是怎么得來的呢，畢竟父親的身上可沒有一些女性獨有的器官。然而，古代人的想法真是令我們無法理解，精元論不僅獲得了支持，更是發(fā)展出了相似理論——微縮人論。該理論認為在人類的精子中，含有一個微縮的小人，在兩性結合過程中，該小人轉移至子宮中發(fā)育。聽起來像是網絡修仙小說中的元嬰，不可思議。

基因信息

基因信息是存儲在由DNA（少數RNA）分子片段組成的基因中的生物遺傳信息。生物代代相傳的正是決定他們的種、類及個體生命性狀特征的信息。

基因信息的生物性狀包括：結構與功能，如形體、外貌、智力、器官基質及其特征、對某些疾病的敏感性、神經系統(tǒng)等；總數超過104個不同的酶；細胞內的復雜過程；形成化合物的聚合物；先天性本能活動的控制等。基因信息的功能實現(xiàn)主要是通過蛋白質。

克里克（Crick）于1971年對自己在1958年提出的遺傳信息傳遞中心法則做了補充，闡明了信息傳遞的方向和連續(xù)性。DNA可自身復制，并可轉錄成RNA，以mRNA為模板合成蛋白質稱為翻譯。蛋白質的氨基酸順序是由基因編碼的遺傳密碼堿基順序所決定的。

近年來的研究指出，蛋白質的活性不單取決于其氨基酸順序，而且與其特定的構象的完整性密切相關。因此，可能存在另一種“折疊密碼”，它決定多肽鏈向三維結構的轉變。折疊密碼是什么？它是如何指導蛋白質折疊？這正是當今關于新生態(tài)鏈折疊研究的關鍵問題。人類基因有3～3.5萬條，基因組構成了一本長達100萬頁的浩繁的“天書”，破譯它的全部信息還需要一代代的努力。

基因組與人類基因組計劃

基因組是指細胞內所有遺傳信息，這種遺傳信息以核苷酸序列形式存儲。細胞或生物體中，一套完整單體的遺傳物質的總和即為基因組?；蚴巧z傳的基本單位，由30億個堿基對組成的人類基因組，蘊藏著生命的奧秘。始于1990年的國際人類基因組計劃，被譽為生命科學的“登月”計劃，原計劃于2005年完成。各國所承擔工作比例約為美國54%，英國33%，日本7%，法國2.8%，德國2.2%，中國1%。此前，人類基因組“工作框架圖”已于2000年6月完成，科學家發(fā)現(xiàn)人類基因數目約為2.5萬個，遠少于原先10萬個基因的估計。

人類基因組是全人類的共同財富。國內外專家普遍認為，基因組序列圖首次在分子層面上為人類提供了一份生命“說明書”，不僅奠定了人類認識自我的基石，推動了生命與醫(yī)學科學的革命性進展，而且為全人類的健康帶來了福音。

基因遺傳定律

1、基因分離定律

基因分離定律是有性遺傳中最基礎、最重要的定律。在生物的體細胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對存在，不相融合；在形成配子時，成對的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進入不同的配子中，隨配子遺傳給后代。其實質是：等位基因在減數分裂生成配子時隨同源染色體的分開而分離，進入兩個不同的配子，獨立的隨配子遺傳給后代。

2、基因的自由組合定律

基因的自由組合定律，或稱基因的獨立分配定律。它由奧地利遺傳學家孟德爾（G.J.Mendel，1822－1884）經豌豆雜交試驗發(fā)現(xiàn)。同源染色體相同位置上決定相對性狀的基因在形成配子時等位基因分離，非等位基因自由組合。

孟德爾在做兩對相對性狀的雜交實驗時發(fā)現(xiàn)，基因分離比為9:3:3:1

圖中黃色圓粒:綠色圓粒:黃色皺粒:綠色皺粒=9:3:3:1

這一結果表明，它是由兩對基因分別由基因的分離定律獨自分離的比例3:1產生的。 在真核生物中，自由組合在減數第一次分裂后期發(fā)生。

基因的自由組合定律的實質是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數分裂的過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。

3、基因的連鎖和交換定律

基因的連鎖和交換定律的實質是：在進行減數分裂形成配子時，位于同一條染色體上的不同基因，常常連在一起進入配子；在減數分裂形成四分體時，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，因而產生了基因的重組。應當說明的是，基因的連鎖和交換定律與基因的自由組合定律并不矛盾，它們是在不同情況下發(fā)生的遺傳規(guī)律：位于非同源染色體上的兩對（或多對）基因，是按照自由組合定律向后代傳遞的，而位于同源染色體上的兩對（或多對）基因，則是按照連鎖和交換定律向后代傳遞的。

基因工程

什么是基因工程，基因工程技術原理所謂基因工程，是在分子水平上對基因進行操作的復雜技術，又叫基因拼接技術或DNA重組技術?；蚬こ碳夹g是以分子遺傳學為理論基礎，以...[查看全部]

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一、基因敲除技術簡介

基因敲除是一種遺傳工程技術，是指通過一定的途徑使機體特定的基因失活或缺失的技術?；蚯贸槍δ硞€序列已知但功能未知的序列，改變生物的遺傳基因，令特定的基因功能喪失作用，從而使部分功能被屏蔽，并可進一步對生物體造成影響，進而推測出該基因的生物學功能。

基因敲除技術克服了隨機整合的盲目性和偶然性，是一種理想的修飾、改造生物遺傳物質的方法。這項技術的誕生可以說是分子生物學技術上繼轉基因技術后的又一革命。尤其是條件性、誘導性基因打靶系統(tǒng)的建立，使得對基因靶位時間和空間上的操作更加明確、效果更加精確、可靠，基因敲除技術的發(fā)展將為發(fā)育生物學、分子遺傳學、免疫學及醫(yī)學等學科提供了一個全新的、強有力的研究。

二、基因敲除方法（以小鼠基因敲出為例）

1、常規(guī)基因敲除鼠

常規(guī)基因敲除是通過基因打靶，把需要敲除的基因的幾個重要的外顯子或者功能區(qū)域用Neo Cassette 替換掉。這樣的小鼠其全身所有的組織和細胞中都不表達該基因產物。此類基因敲除鼠一般用于研究某個基因在對小鼠全身生理病理的影響，而且這個基因沒有胚胎致死性。

2、條件性基因敲除鼠

條件性基因敲除小鼠是通過基因打靶，把兩個loxP 位點放到目的基因一個或幾個重要的外顯子的兩邊。該小鼠和表達Cre酶小鼠雜交之前，其目的基因表達完全正常。當和組織特異性表達Cre酶的小鼠進行雜交后，可以在特定的組織或細胞中敲除該基因，而該基因在其他組織或細胞表達正常。

條件性基因敲除鼠適用范圍為：（1）該基因有胚胎致死性；（2）用于研究該基因在特定的組織或細胞中的生理病理功能。

3、基因敲入鼠

基因敲入小鼠是通過基因打靶，把目的基因序列敲入到小鼠的相應基因位點，使用小鼠的表達調控元件指導目的基因表達。

此類基因敲入鼠一般用于藥物的篩選，信號通路的研究等。

3、TALEN 技術制作基因敲除鼠

TALEN 技術是一種嶄新的分子生物學工具?？茖W家發(fā)現(xiàn)，來自一種植物

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一、基因治療相關概念

基因治療是指通過向靶細胞導入正常基因，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，從而實現(xiàn)治療疾病的目的。也就是說，基因治療是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病?；蛑委熞舶ㄞD基因等方面的技術應用，還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術。

能夠接受內分泌細胞（或器官）分泌激素刺激的器官或細胞稱為靶器官（target organ）或靶細胞（target cell）。靶細胞具有與激素特異性結合的受體。含氮激素的受體位于靶細胞膜上，類固醇激素的受體位于靶細胞質內，它們通過靶細胞內不同的信號傳遞系統(tǒng)，作用于細胞核內相應的基因，從而調節(jié)控制該基因的表達，產生相應的功能物質。

二、體細胞基因治療

體細胞基因治療是指將正常基因轉移到體細胞，使之表達基因產物，以達到治療目的。這種方法的理想措施是將外源正?；驅氚畜w細胞內染色體特定基因座位，用健康的基因確切地替換異常的基因，使其發(fā)揮治療作用，同時還須減少隨機插入引起新的基因突變的可能性。對特定座位基因轉移，還有很大困難。

體細胞基因治療采用將基因轉移到基因組上非特定座位，即隨機整合。只要該基因能有效地表達出其產物，便可達到治療的目的。這不是修復基因結構異常而是補償異?；虻墓δ苋毕荩@種策略易于獲得成功。基因治療中作為受體細胞的體細胞，多采取離體的體細胞，先在體外接受導入的外源基因，在有效表達后，再輸回到體內，這也就是間接基因治療法。

體細胞基因治療不必矯正所有的體細胞，因為每個體細胞都具有相同的染色體。有些基因只在一種類型的體細胞中表達，因此，治療只需集中到這類細胞上。其次，某些疾病，只需少量基因產物即可改善癥狀，不需全部有關體細胞都充分表達。

三、生殖細胞基因治療

生殖細胞基因治療(germ cell gene therapy)是將正常基因轉移到患者的生殖細胞

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