兩項獨(dú)立的先驅(qū)性臨床研究同時發(fā)現(xiàn)了四成兒科癌癥患者腫瘤或生殖系的共有突變，這些共有突變位點(diǎn)在癌癥的診斷和治療方面具有潛在的臨床意義。

　　發(fā)現(xiàn)該成果的科研團(tuán)隊由得克薩斯兒童癌癥中心和貝勒醫(yī)學(xué)院領(lǐng)銜，兩個團(tuán)隊共同致力于開發(fā)疾病確診初期的癌癥干預(yù)手段。另外，波士頓兒童醫(yī)院達(dá)納法博癌癥中心與布萊根婦女醫(yī)院也參與了此次研究，共同尋找晚期和高風(fēng)險癌癥的治療方法。

　　通過腫瘤患者的全基因組測序，來自貝勒醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們在121位腫瘤患者中發(fā)現(xiàn)48例潛在的臨床相關(guān)突變，這些醫(yī)學(xué)上已被證明可操作的突變可能會為癌癥療法的開發(fā)打開一扇新的大門。

　　“研究中發(fā)現(xiàn)的大量病歷所顯示的突變序列是我們尚未發(fā)現(xiàn)的，我們尚未發(fā)現(xiàn)它們與兒科癌癥之間的具體聯(lián)系，這些研究結(jié)果表明僅對寥寥幾種基因進(jìn)行檢測確實難以滿足早期腫瘤患者的健康需要。”文章的第二作者，貝勒醫(yī)學(xué)院分子和人類遺傳學(xué)教授Sharon Plon在聲明中表示。

　　達(dá)納法博癌癥中心Katherine Janeway教授領(lǐng)導(dǎo)了另一項名為個性化癌癥診療“iCat”的科研項目，該項目致力于晚期實體腫瘤的個性化療法開發(fā)，以找到癌癥患者的基因組可操縱位點(diǎn)為最終目的。

　　除了上述的兩項研究之外，美國國家癌癥研究所(NCI)的Javed Khan和Lee Helman認(rèn)為與全基因組測序相結(jié)合的癌癥療法雖然仍處于初步階段，但正以前所未有的高速增長，Sharon Plon和Katherine Janeway教授的研究在某種程度上體現(xiàn)了結(jié)合基因組測序的癌癥療法所具有的局限性。

　　Sharon Plon的研究展示了全基因組測序可以為癌癥研究帶來大量的有效數(shù)據(jù)，但是現(xiàn)階段大部分測序所得數(shù)據(jù)并不能轉(zhuǎn)化為一個有效的治療方案或臨床建議。Katherine Janeway所領(lǐng)導(dǎo)的iCat項目在另一方面體現(xiàn)了基于全基因組測序的癌癥療法所面臨的巨大問題與系列挑戰(zhàn)，該項目中的89位癌癥測序患者中只有31位能得到有效的臨床治療建議。

　　然而，結(jié)合測序技術(shù)的癌癥療法仍然擁有光明前景。隨著測序成本的下降，測序分析將成為常規(guī)診斷測試，測序技術(shù)將幫助研究人員更好地理解腫瘤異質(zhì)性與腫瘤突變。在高風(fēng)險、難治性以及復(fù)發(fā)性癌癥的診斷與治療領(lǐng)域，日益成長的測序技術(shù)正逐漸成為臨床醫(yī)生診療病人所進(jìn)行的第一步也是必須的一步，對于精準(zhǔn)醫(yī)療與個性化醫(yī)療來說測序技術(shù)更成為了臨床醫(yī)生的基本工具。

　　“測序技術(shù)將迎來一個前所未有的新時代?！蔽恼碌淖髡邆冏詈罂偨Y(jié)道。