隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展，成本不斷降低，活躍在市場上的乳腺癌基因測序產(chǎn)品也越來越多。然而，患者對乳腺癌BRCA測序持何態(tài)度?BRCA基因測序是否對患者的治療決策有影響?2016年2月11日，《JAMA Oncology》雜志報道了年輕乳腺癌患者BRCA基因檢測的調(diào)查報告，經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，近年來乳腺癌年輕患者接受BRCA檢測的概率在不斷增加。

　　被診斷有乳腺癌的年輕女性通常被建議進(jìn)行BRCA檢測，但測試結(jié)果對醫(yī)療決定和患者的影響卻有很大的未知。為了描述乳腺癌年輕患者的BRCA檢測情況，評估遺傳風(fēng)險以及判斷基因信息對治療決定的影響，研究人員對11個學(xué)術(shù)社區(qū)醫(yī)療中心的897名40歲以下乳腺癌患者進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查指標(biāo)為BRCA檢測的使用頻率及趨勢、如何利用基因信息對BRCA突變檢測為陽性及陰性的女性進(jìn)行治療決策。

　　大約有87%(780名)的女性在乳腺癌診斷一年后接受了BRCA檢測。從2006年至2013年，BRCA檢測率持續(xù)上升，2006年，被診斷為乳腺癌的39名女性中有30名接受了BRCA檢測(76.9%)，2007年接受BRCA檢測的比例略有降低，為70.2%，然而，在隨后的幾年里，BRCA檢測的頻率持續(xù)上升，2012年和2013年BRCA的檢測率分別為96.6%和95.3%。在未接受BRCA檢測的女性中，31.6%的患者病史中未涉及突變話題，然而有43%的患者考慮將來接受BRCA檢測。

　　在831名女性中，其中248名(29.8%)擔(dān)心遺傳風(fēng)險信息會對手術(shù)治療決策有影響，在這些女性中，86.4%的突變攜帶者和51.2%的非突變攜帶者選擇了雙側(cè)乳房切除術(shù);很少有女性擔(dān)心系統(tǒng)性治療決策受遺傳風(fēng)險的影響。

　　作者最后得出結(jié)論：BRCA1和BRCA2突變檢測在乳腺癌年輕患者中不斷增加。鑒于對遺傳風(fēng)險影響手術(shù)決策的擔(dān)憂，應(yīng)根據(jù)美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)指南對所有乳腺癌患者進(jìn)行指導(dǎo)并提供基因檢測。