近期，基于華大智造平臺打造的腫瘤相關(guān)產(chǎn)品碩果頻出。8月29日，華大智造攜手吉因加打造的 Gene+ Seq-200 和 Gene+ Seq-2000 基因測序儀獲得國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準上市；同時，基于華大智造測序平臺，由深圳華大基因股份有限公司生產(chǎn)的肺癌多基因檢測試劑盒通過三類醫(yī)療器械產(chǎn)品的注冊審批 。該試劑盒的獲批，打破了國外測序儀在腫瘤基因檢測試劑盒領(lǐng)域的壟斷局面。

這些成果的產(chǎn)出，從硬件層面豐富了國產(chǎn)高通量測序儀產(chǎn)品線，為市場提供了更多元的選擇，也推動了多樣化的行業(yè)專用平臺發(fā)展；在應用層面上推動高通量測序臨床應用普及，推動更多醫(yī)生和患者從國產(chǎn)高通量檢測技術(shù)中獲益。

推動測序平臺深耕腫瘤檢測技術(shù)

此次獲批的Gene+ Seq-200和Gene+ Seq-2000兩款測序儀，由華大智造與吉因加在腫瘤檢測領(lǐng)域協(xié)同研發(fā)，是雙方攜手深耕腫瘤醫(yī)療領(lǐng)域的又一重要進展。華大智造充分發(fā)揮其在測序儀研發(fā)領(lǐng)域的優(yōu)勢，其獨有的DNBSEQ? 技術(shù)具有高準確性、低重復序列率、低標簽跳躍的重要特性。華大智造平臺亦表現(xiàn)出開放性及兼容性。

數(shù)據(jù)表明，兩款測序儀在變異檢出準確性方面具有顯著優(yōu)勢，準確性高達99.9%。在臨床上可用于對來源于人體樣本的脫氧核糖核酸（DNA）進行測序，以檢測可能導致疾病或易感性的基因變化。該儀器在臨床上限于與國家藥品監(jiān)督管理局批準的體外診斷試劑以及儀器配套隨機軟件配合使用，且不用于人類全基因組的測序或從頭測序。

促進高通量測序臨床應用普及

此次獲批的“EGFR/KRAS/ALK基因突變聯(lián)合檢測試劑盒”，是一款肺癌多基因檢測試劑盒，也是國內(nèi)始款基于國產(chǎn)高通量測序儀的腫瘤基因檢測試劑盒。用于定性檢測非小細胞肺癌患者FFPE組織樣本中EGFR/KRAS/ALK基因變異，可用于吉非替尼、鹽酸?？颂婺帷⒖诉蛱婺崴幬锏姆切〖毎伟┻m應癥的伴隨診斷檢測。其對于EGFR、KRAS基因突變和ALK融合的檢測限均為1%，達到了國內(nèi)高水平。

這款試劑盒適配華大智造的三款高通量測序平臺，通過將國產(chǎn)試劑盒與國產(chǎn)測序平臺相結(jié)合，有力地打破了國外測序儀在腫瘤基因檢測試劑領(lǐng)域的壟斷，為推動高通量測序在腫瘤應用的普及具有重要意義，將為更多腫瘤患者來帶高質(zhì)量的醫(yī)療服務。

從平臺到應用，華大智造始終秉持開放、共享的理念，以自主核心技術(shù)為基礎(chǔ)，攜手業(yè)內(nèi)企業(yè)，開發(fā)更多專用平臺和臨床與科研應用，共同建設(shè)充滿活力的行業(yè)生態(tài)體系。