2019年9月9日，由深圳華大智造科技有限公司(以下簡稱“華大智造”)自主研發(fā)的超高通量基因測序儀——DNBSEQ-T7正式交付商用，首批測序儀已抵達華大基因科技服務有限公司和微基因(WeGene)等合作伙伴的實驗室。來自交付前的用戶測試數(shù)據(jù)表明，T7數(shù)據(jù)表現(xiàn)符合預期，各項指標均表現(xiàn)良好。

作為“全球日生產(chǎn)能力最強”的基因測序儀，DNBSEQ-T7自發(fā)布就擁有多個“光環(huán)”：“首個4聯(lián)芯片的測序平臺”、“滿負荷PE150不超過24小時”、“日產(chǎn)數(shù)據(jù)量高達6T”、“1天最多可完成60例個人全基因組測序”等等，堪稱“超級生命計算機”。此次交付商用，將幫助中國基因測序產(chǎn)業(yè)進一步打破海外公司技術壁壘，實現(xiàn)在測序設備技術和性價比上的全面引領，并成為推動全球基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展的重要力量。

今年是中國參與人類基因組計劃20年。曾經(jīng)6國的科學家用了13年的時間完成第一個人類全基因組圖譜，花費了將近30億美元。到今天單個人的全基因組測序成本已經(jīng)降到了不到1000美金，隨著DNBSEQ-T7投入商用，將有望推動個人全基因組測序成本進一步降低至500美元以下。

正式投入商用的T7有了新的大名DNBSEQ-T7，由MGISEQ-T7產(chǎn)品升級更名而來。為了更好地傳播華大智造獨有的DNBSEQ?測序技術，自T7開始，華大智造計劃將測序儀命名前綴由 “MGISEQ”更改為“DNBSEQ”，對應的測序試劑名稱亦將同步變更。據(jù)悉，這一切換工作將在全球范圍內(nèi)分區(qū)域、分步驟實施，以促進其核心技術為更多行業(yè)客戶所熟知。

DNBSEQ-T7

更高通量、更快速度——加快人人基因組時代進程

華大基因科技服務有限公司(華大科技)和微基因(WeGene)都是DNBSEQ-T7測序儀的第一批客戶。華大科技CEO高強博士表示，“華大智造測序平臺擁有自身可控的核心技術和快速領先的研發(fā)創(chuàng)新能力，所開發(fā)的多款測序儀在各方面性能達到國際一流水平，并逐步實現(xiàn)了引領行業(yè)技術發(fā)展和標準制定?！彼茉敢饪吹缴嫌螐S商成功本土化，因為對于應用層而言，想要做出差異化的競爭優(yōu)勢，實際上與上游發(fā)展密不可分。“先進的設備平臺，結合華大科技在基因組學行業(yè)多年積累，將為廣大從事基因組學科學和技術研究開發(fā)的專家、學者提供更加準確、專業(yè)、快速的服務。

對于此次交付，微基因創(chuàng)始人兼CEO陳鋼博士表示：“以個人基因組和群體基因組服務為核心業(yè)務，WeGene 致力于通過基因組和大數(shù)據(jù)技術，推動重大疾病的研究和防控，加速藥物和治療方法的研發(fā)。DNBSEQ-T7測序儀以其超高的測序通量和全面自動化能力，將會成為WeGene產(chǎn)出基因組數(shù)據(jù)的核心平臺，也是承載著WeGene發(fā)展目標的最重要基礎設施。配合云計算和機器學習，DNBSEQ-T7正在開啟基因組大數(shù)據(jù)的新篇章?！?/p>

DNBSEQ-T7交付至微基因

在測序產(chǎn)業(yè)鏈中，基因測序儀作為起點，為整個中下游測序服務提供最基本的支撐。但是長久以來，中國的基因測序上游一直都是國際企業(yè)壟斷的局面。隨著我國研發(fā)實力的不斷提升，在測序儀的研制生產(chǎn)上，中國開始嶄露頭角，包括華大智造等內(nèi)的企業(yè)通過自主研發(fā)逐步打破外企的市場壟斷，也體現(xiàn)了我國自主研發(fā)基因測序儀的核心技術的先進性和生產(chǎn)能力。

華大智造首席運營官蔣慧表示，“基因測序成本按“超摩爾定律”指數(shù)級降低，有助于前沿基因科技成果快速普及。T7 的正式交付，體現(xiàn)了華大智造在行業(yè)上游深厚的技術積淀和創(chuàng)新能力，憑借領先的產(chǎn)品，華大智造將全力支持行業(yè)用戶獲得更高質(zhì)量，更具性價比的測序設備及服務，加快人人基因組的進程，并重塑行業(yè)生態(tài)?！?/p>

DNBSEQ-T7首次亮相是在2018年第13屆國際基因組學大會上。這款 “全球日生產(chǎn)能力最強的基因測序儀”一經(jīng)發(fā)布，就備受業(yè)內(nèi)關注?；谌A大智造獨有的測序技術DNBSEQ?， T7全面升級了芯片、流體、生化及光學系統(tǒng)，從而進一步提升測序效率。無論是單張芯片運行，還是4張芯片同時獨立運行，DNBSEQ-T7都能保持強大的處理能力，PE150僅需不到24小時。此外，其芯片密度提高20%，單張芯片即可實現(xiàn)Tb級數(shù)據(jù)產(chǎn)出，每天最多可產(chǎn)出6Tb數(shù)據(jù)，真正幫助客戶實現(xiàn)強大的數(shù)據(jù)產(chǎn)出。

良好數(shù)據(jù)質(zhì)量、靈活運行方式——全面服務各類大規(guī)模基因測序應用

DNBSEQ-T7全面支持全基因組測序、超高深度全外顯子組測序、表觀基因組測序、腫瘤大Panel基因檢測等多種應用場景。

以全基因組測序為例，DNBSEQ-T7的首批測序數(shù)據(jù)表現(xiàn)不俗，這批測序數(shù)據(jù)采用人細胞系標準樣本，利用MGIEasy PCR-free DNA文庫制備試劑盒完成建庫，通過DNBSEQ-T7RS高通量測序試劑套裝 (PE100)進行測序，并采用華大智造自研的生物信息分析硬件加速系統(tǒng)MegaBOLT進行全基因組數(shù)據(jù)分析。

全基因組測序的SNP和Indel檢測結果顯示，20X覆蓋度在95%以上，變異檢測的SNP精確度和敏感度均在99%以上，Indel的精確度和敏感度均在98%以上。

在超高通量和高數(shù)據(jù)質(zhì)量之外，DNBSEQ-T7的自動化程度相比之前的產(chǎn)品進一步提高，支持自動清洗和測序載片自動回收，無縫銜接下一輪測序，可以支持24小時無休運轉。同時，作為DNBSEQ-T7的配套裝置，MGIDL-T7可將預先制備的DNA納米球(DNA Nanoball)或試劑加載到芯片上，可在2小時內(nèi)完成1～2張芯片的加載。

與DNBSEQ-T7的超高通量相匹配，華大智造還提供完整的測序前處理和測序后分析解決方案，支持超高通量的數(shù)據(jù)持續(xù)產(chǎn)出。在這套解決方案中，無論是核酸提取、文庫制備，還是下機數(shù)據(jù)的加速分析，均適配可選的自動化設備，以全方位、最大程度地釋放DNBSEQ-T7強大的數(shù)據(jù)生產(chǎn)能力。華大智造將推動全球基因測序行業(yè)大幅降低測序成本，進入百美元全基因組時代的后半程沖刺。