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在常染色體上有致病基因，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病，稱作常染色體顯性遺傳病。常見的常染色體顯性遺傳病亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。
常染色體指染色體組中除性染色體以外的染色體。人類的23對染色體中，有22對是常染色體，余下的一對是 X和X或Y染色體組成的性染色體。常染色 體每對同源染色體的兩個成員，在形態(tài)、大 小上相同，性質(zhì)相似.且在每一種生物的所 有個體及其所有的細(xì)胞內(nèi)都穩(wěn)定不變，但其數(shù)目和形態(tài)具有種系特征。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達(dá)，50%的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病?；虻淖饔每墒墉h(huán)境和其他基因的影響而改變其表型的表達(dá)(表現(xiàn)度)。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改變(等位基因)者可表現(xiàn)出非常不同的表型。例如Waardenburg綜合征Ⅰ型中，PAX3基因突變產(chǎn)生的典型表現(xiàn)是額部白發(fā)，眼距增寬，虹膜異色，但有20%不到的病例有嚴(yán)重的聽力喪失。
并指、并趾；多指、多趾；Marfan綜合征；多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉；黑色素斑一胃腸息肉??；鷹胱外翻；軟骨發(fā)育不全；先天性成骨發(fā)育不全；進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（面肩肱型）；先天牲肌強直；強苴性肌萎縮；家族性周期性四肢麻痹；先天非溶血性黃疸；陣發(fā)性心動過速；心臟神經(jīng)官能癥；家族性心肌病；體位性低血壓；肢端動脈痙攣癥；遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥；地中海貧血；遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥；血管性假血友病A及B型；血小板無力癥；結(jié)節(jié)性腦硬化癥；遺傳性小腦運動失調(diào)；遺傳性舞蹈??；遺傳性震顫癥；多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤；原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥；嘌呤??；先天性耳前瘺管；先天性外耳道閉鎖；遺傳性神經(jīng)性耳聾；過敏性鼻炎；先天性眼瞼下垂；先天性虹膜缺損；晶狀體異位；視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤；先天性黃斑變性；遺傳性掌跖角化癥；汗管角化癥及毛囊角化癥及無汗癥；牛皮癬；瘢痕疙瘩；多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤；牙齒缺如；牙齒排列不整；多胎妊娠；多卵受精。
1、馬爾芬氏綜合征，患者表現(xiàn)在身材較高，四肢細(xì)長，肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差，伴有近視癥狀，大部分患者都有心血管疾病。
2、家族性高脂蛋白血癥，表現(xiàn)在血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇等指標(biāo)也有顯著增加，人體極易形成血栓，導(dǎo)致臟器供血不足，引起多種致命性疾病。
3、威爾遜氏綜合征，患者在10歲之前表現(xiàn)正常，在10歲之后，疾病則容易發(fā)作，導(dǎo)致腦中心退化、肝硬化等癥狀。
4、體質(zhì)性低血壓，常見于體質(zhì)瘦弱者的女子，患者并無自身的不適感，偶爾有頭痛、健忘、頭暈等，常常有營養(yǎng)不良癥狀。
通過顯微鏡對染色體進(jìn)行分析就可以完成對染色體病的診斷。從事這項工作的醫(yī)務(wù)技術(shù)人員都經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)，因而有一定的經(jīng)驗。他們不難在顯微鏡下把一個完整的染色體核型區(qū)分為：A、B、C、D、E、F、G7個組，并根據(jù)染色體的結(jié)構(gòu)特點及數(shù)目認(rèn)真查對每一個核型。如果出現(xiàn)了任何一條染色體的結(jié)構(gòu)異常，如易位、缺失、重復(fù)、倒位等，或者染色體數(shù)目有了改變，如多了一條染色體或少了一條染色體，立刻就能被發(fā)現(xiàn)，從而被診斷是否為染色體疾病。
1、此類患者的生育遵循下面這條原則：
易位攜帶者生育下一代染色體不平衡易位小兒危險性的大小，根據(jù)易位的類型及攜帶者是父親還是母親而變化，臨床上顯示平衡易位多于不平衡易位。
對易位攜帶者的直系親屬還需進(jìn)行核型分析及隨訪。
2、患兒的母親再度妊娠須遵循下列原則：
常染色體顯性遺傳病患兒如有患病的親代，即患者父母之一是患者，那么再生育時每胎都有1/2機會發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險太高，這種情況最好不要再育?；純簾o患病的親代，即父母正常，經(jīng)過家系調(diào)查又無遺傳病發(fā)生史。這種情況下，患兒的出現(xiàn)多是突變產(chǎn)生的，一般突變率較低，可以生育第2胎。
