在常染色體上有致病基因,且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病,稱作常染色體顯性遺傳病。常見的常染色體顯性遺傳病亞型包括:①完全顯性;②不完全顯性;③不規(guī)則顯性;④共顯性(⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。
常染色體指染色體組中除性染色體以外的染色體。人類的23對染色體中,有22對是常染色體,余下的一對是 X和X或Y染色體組成的性染色體。常染色 體每對同源染色體的兩個成員,在形態(tài)、大 小上相同,性質(zhì)相似.且在每一種生物的所 有個體及其所有的細(xì)胞內(nèi)都穩(wěn)定不變,但其數(shù)目和形態(tài)具有種系特征。
常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達(dá),50%的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病?;虻淖饔每墒墉h(huán)境和其他基因的影響而改變其表型的表達(dá)(表現(xiàn)度)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改變(等位基因)者可表現(xiàn)出非常不同的表型。例如Waardenburg綜合征Ⅰ型中,PAX3基因突變產(chǎn)生的典型表現(xiàn)是額部白發(fā),眼距增寬,虹膜異色,但有20%不到的病例有嚴(yán)重的聽力喪失。
并指、并趾;多指、多趾;Marfan綜合征;多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉;黑色素斑一胃腸息肉??;鷹胱外翻;軟骨發(fā)育不全;先天性成骨發(fā)育不全;進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(面肩肱型);先天牲肌強直;強苴性肌萎縮;家族性周期性四肢麻痹;先天非溶血性黃疸;陣發(fā)性心動過速;心臟神經(jīng)官能癥;家族性心肌病;體位性低血壓;肢端動脈痙攣癥;遺傳性出血性毛細(xì)血管擴張癥;地中海貧血;遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥;血管性假血友病A及B型;血小板無力癥;結(jié)節(jié)性腦硬化癥;遺傳性小腦運動失調(diào);遺傳性舞蹈??;遺傳性震顫癥;多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤;原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥;嘌呤??;先天性耳前瘺管;先天性外耳道閉鎖;遺傳性神經(jīng)性耳聾;過敏性鼻炎;先天性眼瞼下垂;先天性虹膜缺損;晶狀體異位;視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤;先天性黃斑變性;遺傳性掌跖角化癥;汗管角化癥及毛囊角化癥及無汗癥;牛皮癬;瘢痕疙瘩;多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤;牙齒缺如;牙齒排列不整;多胎妊娠;多卵受精。
1、馬爾芬氏綜合征,患者表現(xiàn)在身材較高,四肢細(xì)長,肌肉系統(tǒng)發(fā)育較差,伴有近視癥狀,大部分患者都有心血管疾病。
2、家族性高脂蛋白血癥,表現(xiàn)在血漿中β脂蛋白大量增加,膽固醇等指標(biāo)也有顯著增加,人體極易形成血栓,導(dǎo)致臟器供血不足,引起多種致命性疾病。
3、威爾遜氏綜合征,患者在10歲之前表現(xiàn)正常,在10歲之后,疾病則容易發(fā)作,導(dǎo)致腦中心退化、肝硬化等癥狀。
4、體質(zhì)性低血壓,常見于體質(zhì)瘦弱者的女子,患者并無自身的不適感,偶爾有頭痛、健忘、頭暈等,常常有營養(yǎng)不良癥狀。
通過顯微鏡對染色體進(jìn)行分析就可以完成對染色體病的診斷。從事這項工作的醫(yī)務(wù)技術(shù)人員都經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn),因而有一定的經(jīng)驗。他們不難在顯微鏡下把一個完整的染色體核型區(qū)分為:A、B、C、D、E、F、G7個組,并根據(jù)染色體的結(jié)構(gòu)特點及數(shù)目認(rèn)真查對每一個核型。如果出現(xiàn)了任何一條染色體的結(jié)構(gòu)異常,如易位、缺失、重復(fù)、倒位等,或者染色體數(shù)目有了改變,如多了一條染色體或少了一條染色體,立刻就能被發(fā)現(xiàn),從而被診斷是否為染色體疾病。
1、此類患者的生育遵循下面這條原則:
易位攜帶者生育下一代染色體不平衡易位小兒危險性的大小,根據(jù)易位的類型及攜帶者是父親還是母親而變化,臨床上顯示平衡易位多于不平衡易位。
對易位攜帶者的直系親屬還需進(jìn)行核型分析及隨訪。
2、患兒的母親再度妊娠須遵循下列原則:
常染色體顯性遺傳病患兒如有患病的親代,即患者父母之一是患者,那么再生育時每胎都有1/2機會發(fā)病,再發(fā)風(fēng)險太高,這種情況最好不要再育?;純簾o患病的親代,即父母正常,經(jīng)過家系調(diào)查又無遺傳病發(fā)生史。這種情況下,患兒的出現(xiàn)多是突變產(chǎn)生的,一般突變率較低,可以生育第2胎。