91儀器信息網(wǎng)訊 2019年6月27日，由中國分析測試協(xié)會標記免疫分析專業(yè)委員會主辦，蘇州協(xié)同醫(yī)療健康基金會、中國生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會臨床醫(yī)學(xué)工程分會、91儀器信息網(wǎng)協(xié)辦的標記免疫分析專業(yè)委員會2019學(xué)術(shù)峰會在蘇州太湖國際會議中心舉辦。本次學(xué)術(shù)峰會為期3天，開設(shè)分子診斷、神經(jīng)心腦血管病、IVD原材料、IVD設(shè)備、IVD投資、免疫、腫瘤、質(zhì)譜與新技術(shù)8大熱點主題分論壇。眾多臨床檢驗科主任、專家，IVD企業(yè)高層管理及技術(shù)人員圍繞“前沿、創(chuàng)新、合作、轉(zhuǎn)化”的主題進行了深入交流和討論。

6月28日下午，學(xué)術(shù)峰會“分子診斷論壇”在太湖國際會議中心吳逸吳怡廳舉行。

分子診斷分論壇現(xiàn)場

當(dāng)日下午，共6位專家作了精彩報告。

徐國賓 北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院檢驗科主任、 北京醫(yī)學(xué)會檢驗分會副主任委員

報告主題：《傳統(tǒng)和新型腫瘤標志物的合理應(yīng)用都應(yīng)該受到重視》

報告伊始，徐國賓主任針對腫瘤標志物的合理應(yīng)用提出以下幾大問題：腫瘤的早期診斷、篩查是否具有前景？可手術(shù)病人術(shù)前、術(shù)后水平對于復(fù)發(fā)或生存預(yù)測是否有意義？是否可以找到較血清腫瘤標志物更好的標志物用于復(fù)發(fā)的敏感監(jiān)測？對晚期腫瘤治療療效的評價和生存評估是否有價值？如果這些預(yù)測價值不理想，是否有更好的預(yù)測標志物？對于治療效果評價意義有多大？

現(xiàn)有傳統(tǒng)腫瘤標物在Ⅰ期陽性率低于10%，傳統(tǒng)腫瘤標志物到晚期陽性率為70%，即到晚期才有較好的檢出。徐國賓表示，傳統(tǒng)的多項血清蛋白類腫瘤標志物并聯(lián)合CTC、自身抗體在腫瘤無創(chuàng)診斷上具有價值。血清腫瘤標志物聯(lián)合對于可手術(shù)病人術(shù)前、術(shù)后水平對于復(fù)發(fā)或生存預(yù)測具有意義。術(shù)后或者術(shù)后輔助治療后，ctDNA檢測聯(lián)合血清腫瘤標志物、CTC對于殘留、篩選出預(yù)后不良患者的決策輔助治療具有意義。血清腫瘤標志物結(jié)合影響學(xué)評效，可以解釋更多的腫瘤生物學(xué)行為。CTC監(jiān)測對晚期腫瘤治療效果的評價和生存評估具有價值。

周洲 國家心血管病中心/中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院實驗診斷中心主任、 中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會心血管專業(yè)委員會主任委員

報告主題：《心血管邁向精準醫(yī)學(xué)時代》

自20 世紀90 年代起，隨著人類基因組計劃的開展，生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域涌現(xiàn)出許多新的理論與技術(shù)，疾病的分子診斷作為一個新興的臨床診斷方向逐漸得到廣泛應(yīng)用。心血管疾病分子診斷，如藥物基因組學(xué)檢測、單基因疾病致病基因的檢出等，對于指導(dǎo)疾病的臨床診療意義重大。近年來隨著藥物基因組學(xué)的蓬勃發(fā)展，心血管疾病用藥基因檢測在各大醫(yī)療機構(gòu)如火如荼地開展起來。以抗血小板藥物氯吡格雷為例，其藥物代謝基因CYP2C19 的多態(tài)性可造成個體間酶活性存在顯著差異，導(dǎo)致氯吡格雷藥效不佳而發(fā)生不良心血管事件（如心肌梗死、支架血栓等）。通過CYP2C19 基因檢測，可預(yù)先判斷患者對氯吡格雷的代謝速率類型，指導(dǎo)臨床合理選擇/ 調(diào)整合適的抗血小板治療方案，減少心血管不良事件的發(fā)生。

此外，單基因突變導(dǎo)致的遺傳性心血管疾病，如心肌病、心律失常、主動脈疾病等，通過基因組合檢測的方法查找患者致病基因，可為患者的早期、明確診斷及高危家屬的篩查提供切實的幫助，減少患者不良心血管事件的發(fā)生； 還可指導(dǎo)患者進行生殖選擇，通過早期孕檢或移植前胚胎診斷等方法，避免將疾病傳給下一代。

阜外醫(yī)院分子診斷中心，在心血管疾病用藥基因檢測、遺傳性心血管疾病致病基因檢測等方面都積累了豐富的經(jīng)驗，在本次講座中周洲教授就基因檢測流程規(guī)范化、數(shù)據(jù)庫積累、數(shù)據(jù)分析與解讀等方面與大家做深入交流與探討。

王昌敏 新疆自治區(qū)人民醫(yī)院臨床檢驗中心主任、中華醫(yī)學(xué)會檢驗分會委員

報告主題：《快速分子診斷技術(shù)與結(jié)核》

結(jié)核?。═B）被列為我國重大傳染病之一，由結(jié)核分枝桿菌（MTB） 感染引起，包括肺結(jié)核與肺外結(jié)核?！丁笆濉比珖Y(jié)核病防治規(guī)劃》中明確指出，到2020 年，全國肺結(jié)核發(fā)病率下降到58/10 萬以下，肺結(jié)核患者病原學(xué)陽性率達到50% 以上，耐多藥肺結(jié)核高危人群耐藥篩查率達到95% 以上。

GeneXpert 快速分子診斷平臺利用微流體技術(shù)，在封閉檢測匣內(nèi)自動完成多種病原微生物的樣品處理、核酸提取、熒光定量PCR 的過程。具有靈活上機， 報告快速，高靈敏度和特異性，高通量的優(yōu)勢。Xpert MTB/RIF 基于半巢式熒光PCR，檢測結(jié)核分枝桿菌的rpoB 基因81 bp 利福平耐藥核心區(qū)間是否發(fā)生突變，進而診斷是否為結(jié)核分枝桿菌以及是否對利福平耐藥，是WHO 唯一推薦的結(jié)核快速檢測技術(shù)，應(yīng)用于成人、兒童的肺結(jié)核以及肺外結(jié)核的初始診斷。

Xpert MTB/RIF 臨床價值如下：

（1）所有疑似結(jié)核患者的初始診斷，提高結(jié)核診斷的病原學(xué)陽性率。（新版《肺結(jié)核診斷標準》，分子生物學(xué)陽性可作為確診病例）

（2）耐多藥結(jié)核篩查，約82％的利福平耐藥為耐多藥結(jié)核病。

（3） 提高活動性肺結(jié)核陽性檢出率，降低痰涂片帶來的漏診風(fēng)險。

（4）抗酸染色陽性，Xpert MTB/RIF 陰性，高度懷疑非結(jié)核分枝桿菌感染。

GeneXpert 快速分子檢測平臺還可以應(yīng)用于傳染病控制、院內(nèi)感染控制、腫瘤篩查和女性健康等領(lǐng)域，包括 HIV-1 Viral Load（人類免疫缺陷病毒1 型的病毒載量快速監(jiān)測）， Xpress Flu/RSV（流感病毒A 型、B 型及呼吸道合胞病毒的即時檢測與鑒別）， CT/NG（沙眼衣原體和淋病奈瑟菌檢測）等項目的快速檢測。

崔麗艷 北京大學(xué)第三醫(yī)院檢驗科主任、 臨床實驗室質(zhì)控中心主任

報告主題：《CRP, PCT, IL-6, NGAL 和CEP-1 在膿毒癥診斷及預(yù)后中的價值》

膿毒癥 (sepsis) 由感染引起的全身性炎癥反應(yīng)綜合征 (systemic inflammatory response syndrome, SIRS)，宿主反應(yīng)失調(diào)，嚴重者可伴發(fā)器官功能障礙、休克。 發(fā)病率死亡率高。機體受到微生物入侵或組織損傷等炎癥刺激時CRP、PCT、IL-6 等會升高，反映炎癥程度。NGAL 是脂質(zhì)運載蛋白超家族一員，由腎小管上皮細胞分泌，其被認為是AKI 診斷預(yù)后的新型標志物，在其他疾病診斷、預(yù)后也有一定的意義，比如：心衰、細血管疾病、腫瘤、膿毒癥等。 我們選擇急診69 例患者(20 例感染，30 例膿毒癥，19 例膿毒癥休克) 與40 例健康對照組進行比較。CRP(0.98)、PCT(0.98)、IL- 6(0.90)、NGAL(0.97) 的AUC 值提示這些指標具有診斷價值。PCT (r=0.50, p=0.00)、NGAL (r=0.31, p=0.01) 濃度與SOFA 評分呈正相關(guān)，而CEP1 (r=-0.30, p=0.01) 濃度與SOFA 評分呈負相關(guān)。只有血清PCT 水平與APACHE II 評分相關(guān)。因此，CRP、PCT、IL-6、NGAL 血液濃度是診斷膿毒癥的重要生物標志物；CRP、PCT、IL-6 可能有助于對膿毒癥亞組進行分類；與CEP1 相反，PCT 和NGAL 水平與膿毒癥的嚴重程度相關(guān)；但這些生物標志物對膿毒癥的預(yù)后價值有限。

此外，獲得青年優(yōu)秀論文的兩位青年學(xué)者——來自國家煙草質(zhì)量監(jiān)督檢驗中心的陳建博士和上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院的蔣英英博士也作了精彩報告。

陳建 國家煙草質(zhì)量監(jiān)督檢驗中心

報告主題：《乳頭狀甲狀腺癌輔助診斷的代謝物分析》

陳博士對甲狀腺乳頭狀癌（PTC）潛在生物標志物進行了驗證，明確了BHB為PTC潛在生物標志物，發(fā)現(xiàn)1-MedA、PdG、NAM和Xan為PTC潛在生物標志物，且BHB、1-MedA、PdG和Xan與甲狀腺狀態(tài)呈顯著相關(guān)。對PTC風(fēng)險預(yù)測建立了邏輯回歸模型，建立的PCA-Class模型用于PTC的可視化，結(jié)果表明預(yù)測準確度為0.894，Brier Score為0.098，盲樣測試所得結(jié)果假陰性率為0，假陽性率為10%。

蔣英英 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院口腔頜面- 頭頸腫瘤科

報告主題：《長鏈非編碼RNA LINC00460 與Peroxiredoxin-1 互作調(diào)控口腔鱗癌EMT 發(fā)生》

蔣英英研究了LINC00460在HNSCC細胞及組織中的表達情況及功能，發(fā)現(xiàn)LINC00460在HNSCC細胞及組織中高表達，表達水平與淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和病理分化相關(guān)。LINC00460影響HNSCC細胞的增殖、遷移、侵襲，能夠引起細胞的EMT發(fā)生。PRDX1與LINC00460相互作用引起HNSCC細胞EMT的發(fā)生。LINC00460與PRDX1可作為口腔鱗癌分子診斷及靶向治療的潛在靶標。

分子診斷論壇部分報告專家合影