2019年6月21日-23日，由華大智造主辦的“2019測(cè)序技術(shù)和應(yīng)用高峰論壇”在北京召開。近200位國(guó)內(nèi)外行業(yè)專家學(xué)者、企業(yè)技術(shù)人員參會(huì)，就測(cè)序技術(shù)的科研與應(yīng)用、現(xiàn)狀與將來、機(jī)遇與挑戰(zhàn)進(jìn)行了精彩討論。

論壇現(xiàn)場(chǎng)

在6月21日主論壇活動(dòng)上，華大智造首席運(yùn)營(yíng)官蔣慧面向全球發(fā)布《華大智造2019測(cè)序技術(shù)白皮書(MGI Techdocs: White Paper 2019)》。

華大智造首席運(yùn)營(yíng)官蔣慧

此次發(fā)布的測(cè)序技術(shù)白皮書，詳細(xì)介紹了華大智造自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因測(cè)序技術(shù)。其中，DNBSEQTM相較業(yè)內(nèi)傳統(tǒng)的PCR方法，特有的納米技術(shù)具有高準(zhǔn)確性、滴重復(fù)序列率、低標(biāo)簽跳躍的重要特征。針對(duì)測(cè)序讀長(zhǎng)短的行業(yè)痛點(diǎn)，華大智造研發(fā)新一代長(zhǎng)片段建庫(kù)技術(shù)stLFR(single tube long fragment reads)，能夠?qū)崿F(xiàn)常規(guī)手段無法實(shí)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)，大幅度降低長(zhǎng)片段文庫(kù)構(gòu)建的復(fù)雜程度和成本。

而在一周前，華大智造也面向全球發(fā)布了其定義的“高清”基因組“676”標(biāo)準(zhǔn)：Contig N50 106， Scaffold N50 107，組裝全基因組數(shù)據(jù) 6G，簡(jiǎn)稱為“676”標(biāo)準(zhǔn)。

業(yè)內(nèi)人士指出，“測(cè)序技術(shù)白皮書”和“676”標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)布，顯示出華大智造在測(cè)序技術(shù)上的沉淀以及底氣，也標(biāo)志著我國(guó)企業(yè)在基因測(cè)序技術(shù)領(lǐng)域由追隨開始走向引領(lǐng)。

論壇間隙，針對(duì)華大智造近期的進(jìn)展以及“白皮書”和“676”標(biāo)準(zhǔn)等內(nèi)容，蔣慧接受了媒體的采訪，以下是采訪內(nèi)容。

問題1：華大智造近期取得了哪些進(jìn)展?

蔣慧：首先，在儀器設(shè)備上有兩項(xiàng)重要進(jìn)展。我國(guó)是中草藥資源最豐富的國(guó)家之一，近幾年我國(guó)也在積極推動(dòng)中醫(yī)藥傳承和現(xiàn)代化。華大智造在4月底和中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院中藥研究所合作發(fā)布了一款中草藥測(cè)序一體機(jī)——HMBI-G30，該機(jī)型集合了DNA條形碼技術(shù)和高通量技術(shù)于一身，可以通過測(cè)序?qū)χ兴庍M(jìn)行鑒定和量化、質(zhì)控和鑒定。中草藥DNA條形碼高通量測(cè)序一體機(jī)在中草藥鑒定領(lǐng)域擁有廣泛應(yīng)用，例如，可應(yīng)用于大田栽培，鑒定種子種苗品種，保證種植準(zhǔn)確性應(yīng)用于中藥材流通監(jiān)管領(lǐng)域，則能夠有效實(shí)現(xiàn)對(duì)中藥材流通的數(shù)字化監(jiān)管等。中草藥DNA條形碼高通量測(cè)序一體機(jī)也開啟了首個(gè)非人類的消費(fèi)級(jí)應(yīng)用。

HMBI-G30中草藥基因測(cè)序一體機(jī)

此外，在6月舉辦的第十二屆中國(guó)生物學(xué)產(chǎn)業(yè)大會(huì)上，華大智造面向高校和科研機(jī)構(gòu)發(fā)布了MGISEQ-2000RS FAST基因測(cè)序儀，該基因測(cè)序儀是在現(xiàn)有機(jī)型MGISEQ-2000版本上做了一個(gè)小升級(jí),支持兩張有效Reads數(shù)為550M的FCS載片，單次開機(jī)成本低，能夠靈活切換多種不同的測(cè)序模式，具有快速產(chǎn)出以及快速交付的特點(diǎn)。

MGISEQ-2000RS FAST基因測(cè)序儀

此外，在被稱為整個(gè)歐洲遺傳學(xué)領(lǐng)域最大盛會(huì)的ESHG(European Society of Human Genomics)上，華大智造公布了“676”測(cè)序標(biāo)準(zhǔn)。這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)主要是指在測(cè)序過程中的技術(shù)要求：Contig N50 106，Scaffold N50 107，組裝全基因組數(shù)據(jù) 6G?！?76”標(biāo)準(zhǔn)可單獨(dú)組裝每個(gè)人的基因組，并且不依賴于參考基因組，能提供更加全面和準(zhǔn)確的遺傳信息，將有助于推動(dòng)個(gè)性化醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)。

此外關(guān)于微生物組的。微生物是我們?nèi)梭w內(nèi)另外一套基因組，我們和斯德哥爾摩卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院微生物轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心共同宣布，雙方達(dá)成了關(guān)于微生物組研究的戰(zhàn)略合作，并發(fā)起了10,000微生物組項(xiàng)目作為一期合作項(xiàng)目。人體微生物研究在整個(gè)學(xué)術(shù)界里面非常熱門的研究方向，我們現(xiàn)在和卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院這邊合作的就是希望可以進(jìn)一步在全球推進(jìn)在微生物方面的科研，和這一領(lǐng)域的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)應(yīng)用。

最后一個(gè)是基于國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀上科研成果應(yīng)用，也是楊煥明院士提到的關(guān)于草地貪夜蛾的基因組測(cè)序。草地貪夜蛾是聯(lián)合國(guó)糧農(nóng)組織全球預(yù)警的跨國(guó)界遷飛性農(nóng)業(yè)重大害蟲，已經(jīng)對(duì)全球近100個(gè)國(guó)家造成了農(nóng)作物危害。深圳華大生命科學(xué)研究院和云南農(nóng)業(yè)大學(xué)共同牽頭，聯(lián)合多個(gè)單位對(duì)入侵中國(guó)的草地貪夜蛾進(jìn)行全基因組測(cè)序研究，基于國(guó)產(chǎn)測(cè)序平臺(tái)和stLFR技術(shù)完成了基因組構(gòu)建，全球首次公布了草地貪夜蛾的高質(zhì)量染色體水平的基因組，相關(guān)研究?jī)?nèi)容已經(jīng)在BioRxiv上進(jìn)行了預(yù)印刊載。，對(duì)于今后通過何種方式實(shí)現(xiàn)蟲害的科學(xué)防治，提供了依據(jù)。

問題2：“676”標(biāo)準(zhǔn)會(huì)對(duì)國(guó)內(nèi)外基因測(cè)序行業(yè)帶來怎樣的影響?

蔣慧：676標(biāo)準(zhǔn)類似高清度的基因組，就像蒙娜麗莎畫像，一開始你看的是一個(gè)比較模糊的畫像，有了676標(biāo)準(zhǔn)以后就可以看到每一個(gè)細(xì)節(jié)。為什么這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)非常重要呢?每個(gè)人應(yīng)該有自己的基因組，而不是一個(gè)重測(cè)序的基因組，對(duì)于基因測(cè)序更高技術(shù)的方向和要求，這是一個(gè)新的標(biāo)準(zhǔn)，676標(biāo)準(zhǔn)就是重新定義了基因測(cè)序要發(fā)展的方向。

676標(biāo)準(zhǔn)會(huì)改變我們現(xiàn)在對(duì)很多疾病研究的策略以及診療技術(shù)，科研上實(shí)現(xiàn)更大的突破。目前大部分?jǐn)?shù)據(jù)庫(kù)構(gòu)建，或是群體研究、疾病研究，都是采用重測(cè)序的方式。比如同樣做30X的基因組測(cè)序，我們大部分看到的比如說常見是SNP，Indel和拷貝數(shù)變異信息。我們希望借助，“676”標(biāo)準(zhǔn)，單獨(dú)組裝每個(gè)人的基因組，并且不依賴于參考基因組，能提供更加全面和準(zhǔn)確的遺傳信息，把基因測(cè)序過程中變異也好，還是存在的獨(dú)一無二的序列都能夠找出來。

這能夠增進(jìn)我們對(duì)于自身的了解，但這一過程有很多工作要去做。比如推動(dòng)公共數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)，推動(dòng)應(yīng)用示范的完成，同時(shí)也要推動(dòng)產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化。華大智造希望成為一個(gè)主要的推動(dòng)者。

問題3： 676標(biāo)準(zhǔn)是實(shí)現(xiàn)生命數(shù)字化的第一步嗎?

蔣慧：之前科學(xué)家已經(jīng)為生命數(shù)字化做了很多努力，但是我認(rèn)為“676”標(biāo)準(zhǔn)是生命數(shù)字化過程中非常關(guān)鍵的一步。生命的數(shù)字化很復(fù)雜，但DNA是本源和核心，重新去制訂基因組測(cè)序標(biāo)準(zhǔn)，可以引領(lǐng)我們今后在生物產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域?qū)θ说募膊〉难芯?，也是未來?shí)現(xiàn)人人基因組一個(gè)非常重要的節(jié)點(diǎn)。以前大家是用一套比較約定俗成的技術(shù)路線，比如重測(cè)序30X進(jìn)行基因組測(cè)序，我們現(xiàn)在提高到新的水平——我自己的基因組，我的基因數(shù)據(jù)和群體去比較，到底和所有的人有什么不一樣。這可以解釋很多的性狀，實(shí)現(xiàn)疾病預(yù)測(cè)，真正推進(jìn)我們對(duì)自身的了解。

采訪最后，蔣慧表示，華大智造在過去三年，即從2016年4月份正式成立到2019年，其實(shí)只做了一件事情——專注做好工具。如何把工具做好，怎樣能夠滿足大家在不同場(chǎng)景的使用需求，如何做出高質(zhì)量、高穩(wěn)定性、高性價(jià)比的生命科學(xué)儀器設(shè)備?這就是華大智造人所有努力的方向。

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