2019年4月18日，中國(guó)科學(xué)儀器行業(yè)的“達(dá)沃斯論壇”——2019第十三屆中國(guó)科學(xué)儀器發(fā)展年會(huì)(ACCSI2019)在青島銀沙灘溫德姆至尊酒店召開(kāi)，1200余位科學(xué)儀器業(yè)內(nèi)人士與會(huì)。大會(huì)邀請(qǐng)了中科院院士陳潤(rùn)生作了主題為“基因組、大數(shù)據(jù)、精準(zhǔn)醫(yī)療與人工智能”的大會(huì)報(bào)告。報(bào)告內(nèi)容精彩紛呈，聽(tīng)眾反響強(qiáng)烈。期間，我們特別專(zhuān)訪了陳院士，請(qǐng)他談一下對(duì)基因組、大數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)醫(yī)療的看法。以下是采訪視頻：

對(duì)陳潤(rùn)生院士的觀點(diǎn)整理如下：

基因測(cè)序進(jìn)入百元時(shí)代 大數(shù)據(jù)真正應(yīng)用于臨床面臨兩大挑戰(zhàn)

目前由于測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，基因測(cè)序門(mén)檻不斷降低，生物大數(shù)據(jù)也越來(lái)越豐富。對(duì)于大數(shù)據(jù)的研究是良好的開(kāi)端，但真正把大數(shù)據(jù)應(yīng)用于臨床還面臨很多的挑戰(zhàn)和困難。

一大挑戰(zhàn)是對(duì)于基因組大數(shù)據(jù)的解析。雖然基因測(cè)序已經(jīng)進(jìn)入百元時(shí)代，但是測(cè)序完成之后的工作——真正的去解析遺傳密碼的生物學(xué)含義、找到其與疾病相關(guān)的變化是尤為關(guān)鍵的步驟。眾所周知，目前真正能夠解析的基因僅占人類(lèi)基因組序列的3%，97%的序列并不編碼多肽或者蛋白。而目前對(duì)于這些序列，人類(lèi)還不清楚其與疾病的關(guān)系。所以，研究這部分非編碼基因的功能將是一個(gè)重要的挑戰(zhàn)，也是基因組大數(shù)據(jù)解析的核心挑戰(zhàn)。

另外一大挑戰(zhàn)是對(duì)于復(fù)雜生物網(wǎng)絡(luò)的解析。由于遺傳密碼的測(cè)量，使得整個(gè)醫(yī)療大數(shù)據(jù)的解析提到日程。一方面，大數(shù)據(jù)從描述性數(shù)據(jù)變?yōu)檎鎸?shí)大數(shù)據(jù)，其迅速的增長(zhǎng)，給我們帶來(lái)了解析難題。另一方面，解析生物大數(shù)據(jù)需要一定樣本，而樣本索取有難度。其次是樣本與樣本間、基因與基因間存在相互作用，孤立的了解一個(gè)元件的作用是不夠的，所以需要解析復(fù)雜的生物網(wǎng)絡(luò)，這其中存在數(shù)學(xué)描述的復(fù)雜性。

再高一個(gè)層次來(lái)說(shuō)，組學(xué)大數(shù)據(jù)和傳統(tǒng)的數(shù)據(jù)整合是必要也是關(guān)鍵，如大數(shù)據(jù)與臨床數(shù)據(jù)(血壓、血糖，以及影像學(xué)數(shù)據(jù))和組學(xué)數(shù)據(jù)結(jié)合。

從“以病人為核心”到“以全民為核心” 大數(shù)據(jù)將帶來(lái)深刻社會(huì)變革

未來(lái)人們看病模式的轉(zhuǎn)變是進(jìn)入大數(shù)據(jù)醫(yī)療體系帶來(lái)的一個(gè)根本性變化，或者稱(chēng)作是概念性變化。從診斷治療為主過(guò)渡到以健康保障為主，其實(shí)就是現(xiàn)在的以病人為核心，而未來(lái)看病模式是以全民為核心。隨著大數(shù)據(jù)的發(fā)展，在將來(lái)，全民有望從出生到死亡的整個(gè)過(guò)程得到醫(yī)療保證。正因?yàn)檫@樣的改變，所以相關(guān)的政策、法規(guī)、藥物管理措施等都會(huì)發(fā)生變化，這種變化進(jìn)而會(huì)導(dǎo)致社會(huì)產(chǎn)業(yè)的變化，這種影響是全面、廣泛和深刻的。要做到這一點(diǎn)，還需要解決很多事情，比如基因組數(shù)據(jù)的解析，政策法規(guī)的制定和完善等。但是，有一點(diǎn)是很清楚的，大數(shù)據(jù)帶來(lái)的社會(huì)變革、健康理念、產(chǎn)業(yè)變革必然會(huì)出現(xiàn)。

派生組學(xué)研究未來(lái)可期 大數(shù)據(jù)將推動(dòng)檢測(cè)儀器、網(wǎng)絡(luò)產(chǎn)業(yè)共發(fā)展

從大數(shù)據(jù)測(cè)量技術(shù)的發(fā)展來(lái)看，最直接的影響是測(cè)序技術(shù)的發(fā)展。現(xiàn)在測(cè)序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第三代，但是這僅是針對(duì)基因組和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序項(xiàng)目。未來(lái)會(huì)派生出代謝組、表觀遺傳組、蛋白組等，而這些會(huì)涉及到質(zhì)譜儀、色譜儀等檢測(cè)儀器。

從大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)發(fā)展來(lái)看。測(cè)量?jī)x器的發(fā)展直接導(dǎo)致大數(shù)據(jù)的出現(xiàn)，而大數(shù)據(jù)的解析進(jìn)一步促進(jìn)大數(shù)據(jù)本身的發(fā)展，如計(jì)算系統(tǒng)、網(wǎng)絡(luò)技術(shù)、云計(jì)算和區(qū)塊連。所以大數(shù)據(jù)的發(fā)展不僅可以推動(dòng)傳統(tǒng)檢測(cè)儀器的發(fā)展，還會(huì)推動(dòng)大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)和與之對(duì)應(yīng)的網(wǎng)絡(luò)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。