Sequenom是國外基因測序中游企業(yè)的代表案例。這家公司的核心業(yè)務(wù)是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測服務(wù)(NIPT)，2015年的檢測樣本數(shù)量是18萬例，(其最主流的產(chǎn)品是用于唐氏篩查的MaterniT21)。其他幾家同領(lǐng)域的公司還包括Verinata Health(Verifi)、Ariosa Diagnostics(Harmony)以及Natara(Panorama)。

　　從Sequenom的發(fā)展情況來看，NIPT的發(fā)展有這樣三個特點(diǎn)。

　　首先，在美國用于高危產(chǎn)婦唐篩的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測已經(jīng)廣泛被商業(yè)保險(xiǎn)和聯(lián)邦政府保險(xiǎn)認(rèn)可。Sequenom在披露2015年財(cái)報(bào)的時(shí)候曾表示其75%的檢測服務(wù)是由保險(xiǎn)支付的，不過，隨著保險(xiǎn)支付覆蓋的增加，支付的金額也在快速下降。2015年第四季度，保險(xiǎn)支付Sequenom服務(wù)的平均價(jià)格是每項(xiàng)檢測800美金，而2013年的平均支付是1200美金。由此可見，保險(xiǎn)將這些服務(wù)納入報(bào)銷范圍雖然帶來了量，但作為支付方勢必不斷靠量的優(yōu)勢來壓低價(jià)格，受此影響Sequenom的收入也不斷下降。

圖表1：Sequenom過去三年總營收、虧損情況以及送檢樣本數(shù)量變化

數(shù)據(jù)來源：Sequenom財(cái)報(bào)，Latitude Health分析

　　第二，在2014年之前，Sequenom的營收來自于直接為醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，大部分費(fèi)用由商業(yè)保險(xiǎn)或聯(lián)邦政府保險(xiǎn)支付。但是在2014年12月，Sequenom與Illumina一起達(dá)成了專利池協(xié)議，這項(xiàng)專利池包括超過400種與無創(chuàng)產(chǎn)前檢測相關(guān)的專利使用權(quán)，這標(biāo)志著兩家公司之前在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)的專利官司上達(dá)成和解，由此整個專利池由Sequenom和Illumina共同擁有。從2015年開始，Sequenom和Illumina一起將這項(xiàng)專利池授權(quán)給客戶使用，收取專利費(fèi)用。這也是Sequenom的總收入2015年相比2014年下降了15%的原因，一部分用戶轉(zhuǎn)化為支付專利費(fèi)用，獲得專利授權(quán)后自己進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，因而導(dǎo)致Sequenom的直接檢測收入下降了19%。送檢的樣本數(shù)量也從2014年的19.7萬例下降到2015年的18萬例。

　　這一轉(zhuǎn)變揭示了在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測領(lǐng)域在發(fā)展道路上可能存在的問題。由于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是基因檢測領(lǐng)域商業(yè)化最成熟的板塊，成本也隨著技術(shù)更新及使用普及不斷下降，相比其他領(lǐng)域的基因檢測，如腫瘤免疫和遺傳學(xué)等，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的技術(shù)門檻相對要低。尤其在國外成熟市場，已經(jīng)形成了從產(chǎn)婦風(fēng)險(xiǎn)評估、送檢、獲得報(bào)告、保險(xiǎn)支付這樣一套流程，不少大醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)室在病人需求明確的情況下，也有能力自己進(jìn)行這項(xiàng)檢測。而且，樣本在送檢上也有地域所導(dǎo)致的額外開銷和時(shí)間效率問題，因此，Sequenom除了與Illumina在技術(shù)上合作形成相比同類服務(wù)商的競爭優(yōu)勢之外，技術(shù)授權(quán)在擴(kuò)張上的速度可能會很快，不過這同時(shí)也將影響到直接檢測服務(wù)的收入。

　　第三，在無創(chuàng)產(chǎn)前篩查上的一個行業(yè)趨勢是，檢測提供商已經(jīng)感覺到在高危篩查領(lǐng)域的增長潛力的瓶頸。雖然高危篩查所獲得的保險(xiǎn)覆蓋發(fā)展的最成熟也最廣泛，但隨著保險(xiǎn)的進(jìn)入，價(jià)格被不斷壓低。美國每年有大約400萬新生兒，高危大概有75萬例，高危篩查的需求比例基本在18%左右，這一比例基本恒定，無法大幅度提高。因此，這一市場的增長潛力是有限的，收入也會隨著保險(xiǎn)對檢測服務(wù)的壓價(jià)而降低。所以，包括Sequenom在內(nèi)的中游無創(chuàng)產(chǎn)前檢測服務(wù)商紛紛將目光瞄準(zhǔn)了針對中危產(chǎn)婦的篩查項(xiàng)目，認(rèn)為這是未來的一大新的增長點(diǎn)。不過，這一市場發(fā)展的最大困境是保險(xiǎn)現(xiàn)階段不報(bào)銷中危人群的篩查費(fèi)用，而篩查在美國的資費(fèi)價(jià)格為1700美金到2000美金左右，自費(fèi)是很難接受的。

　　最后，成本控制也是中游檢測提供商的極大挑戰(zhàn)。Sequenom近三年來一直在進(jìn)行成本控制，其銷售成本占營收的比例從2013年的31%下降到2015年的27%，研發(fā)成本占營收比例從2013年的32%下降到18%，主營業(yè)務(wù)成本COGS占總營收比例也從73%下降到52%。Sequenom借此希望大幅縮小其虧損。

圖表2：Sequenom主要支出占營收比例

數(shù)據(jù)來源：Sequenom財(cái)報(bào)，Latitude Health分析