一種精簡的基因檢測(cè)新方法為患卵巢癌的女性提供了快速而經(jīng)濟(jì)實(shí)惠的檢測(cè)方法，讓更多的病人能受益于個(gè)性化的癌癥管理，讓他們的親屬能受益于癌癥預(yù)防策略。

　　這種新方法為癌癥患者提供了在日常癌癥篩查就能進(jìn)行基因檢測(cè)的機(jī)會(huì)，而不必非得去專門的基因檢測(cè)診所。

　　該方法不僅能提供更精簡的就醫(yī)體驗(yàn)、降低衛(wèi)生系統(tǒng)資源損耗，如果全國實(shí)行的話，還能為NHS省下百萬英鎊/年。

　　該檢測(cè)方法由倫敦癌癥研究所的研究人員開發(fā)，也是威康信托基金會(huì)資助的主流癌癥遺傳學(xué)計(jì)劃的一部分。

　　在一項(xiàng)由皇家馬斯登NIHR生物醫(yī)學(xué)研究中心和癌癥研究協(xié)會(huì)(ICR)支持的研究中，在皇家馬斯登NHS信托基金會(huì)對(duì)207位女性卵巢癌患者進(jìn)行了BRCA基因檢測(cè)。

　　這項(xiàng)研究今日(星期三)在《科學(xué)報(bào)告》雜志上公布，報(bào)告顯示該新的檢測(cè)方法很受患者歡迎;所有207位卵巢癌患者都接受了BRCA基因檢測(cè)，測(cè)試后的反饋也很積極。

　　新的檢測(cè)手段減少了患者去醫(yī)院的次數(shù)，基本上能減少測(cè)試所花的時(shí)間，確保檢測(cè)結(jié)果能夠被納入到臨床決策中。

　　檢測(cè)結(jié)果對(duì)于五分之四正在接受癌癥治療的患者的醫(yī)療管理都有用。這包括32名發(fā)現(xiàn)有BRCA基因突變的女性，其中許多人因此而符合新藥品的適應(yīng)癥—新藥品的精度只適合BRCA相關(guān)性卵巢癌。

　　這種新的檢測(cè)方法需要癌癥患者同意由腫瘤科醫(yī)生或護(hù)士完成一個(gè)30分鐘的在線培訓(xùn)模塊，該模塊由研究小組設(shè)計(jì)。所有BRCA基因突變的卵巢癌患者將自動(dòng)獲得與遺傳學(xué)團(tuán)隊(duì)的預(yù)約，來詳細(xì)討論檢測(cè)結(jié)果對(duì)她們自己及其家人的意義。

　　對(duì)于每例確認(rèn)有BRCA基因突變的患者，平均3個(gè)家庭成員也決定去咨詢遺傳學(xué)家，討論這對(duì)于她們的影響。 BRCA突變會(huì)增加乳腺癌和卵巢癌發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，而親屬進(jìn)行檢測(cè)能給予她們個(gè)性化的癌癥風(fēng)險(xiǎn)信息。BRCA基因也發(fā)生了突變的親屬將有更多種選擇，以提高對(duì)癌癥的早期檢測(cè)或預(yù)防。

　　新的測(cè)試方法現(xiàn)在在皇家馬斯登已經(jīng)成為標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)方法，英國和國際上的其他醫(yī)院也正在采用。因此，更多卵巢癌女性已檢測(cè)了BRCA。

　　據(jù)現(xiàn)行的國家建議，幾乎所有的卵巢癌患者都符合BRCA測(cè)試的條件，但測(cè)試規(guī)定一直在NHS修修補(bǔ)補(bǔ)。據(jù)估計(jì)，已經(jīng)進(jìn)行過測(cè)試的卵巢癌患者實(shí)際上不到三分之一。

　　研究人員認(rèn)為，新測(cè)試方法的簡單性和效率決定了它的實(shí)用性，即在現(xiàn)有資源范圍內(nèi)，全英國所有符合條件的卵巢癌患者都能進(jìn)行測(cè)試。研究人員估計(jì)，在NHS推行新的檢測(cè)方法將比沿用現(xiàn)行方法省￡2.6M/年。

　　這組研究人員與DRG Abacus and Astra Zeneca合作的一個(gè)伴行研究發(fā)現(xiàn)，新的測(cè)試方法極具成本效益，因?yàn)樵S多雖然身體健康、但是身為癌癥高危人群的親屬會(huì)選擇接受檢測(cè)，來減少患癌的幾率。

　　研究發(fā)現(xiàn)，如果每年在英國確診為卵巢上皮癌的所有7000名女性都接受了測(cè)試，那么隨著時(shí)間的推移，只一年內(nèi)的檢測(cè)量就有可能預(yù)防數(shù)以百計(jì)的乳腺癌和卵巢癌發(fā)生、數(shù)十名親屬的死亡。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，為所有卵巢癌患者實(shí)施該檢測(cè)，國家將損耗￡4339每質(zhì)量矯正后的生命年——遠(yuǎn)低于用來決定NHS應(yīng)該提供何種檢查方法和治療方法的閾值￡20,000。

　　研究負(fù)責(zé)人Nazneen Rahman教授是倫敦癌癥研究所癌癥遺傳學(xué)和皇家馬斯登NHS信托基金會(huì)的負(fù)責(zé)人。他說：

　　“我們知道，BRCA基因檢測(cè)可以為卵巢癌女性帶來極大好處，讓她們能得到針對(duì)其個(gè)人遺傳信息的護(hù)理。這也能改進(jìn)癌癥我們可以提供給他們家庭的風(fēng)險(xiǎn)的信息?！?p>　　“我們的新基因檢測(cè)方法比NHS的標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)方法更快、更簡單、更好地滿足癌癥患者的需求。我們的研究表明，它不僅是為所有符合條件的卵巢癌女性提供BRCA檢測(cè)的可行辦法，還可以預(yù)防癌癥、為NHS節(jié)省數(shù)百萬英鎊/年?！?p>　　Martin Gore教授是皇家馬斯登NHS信托基金會(huì)的腫瘤內(nèi)科顧問，他說：

　　“新的基因檢測(cè)方法已經(jīng)在臨床取得了巨大的成功。這一切都進(jìn)展得非常順利，而且我知道，患者及家屬真的非常感激?！?p>　　來自皇家馬斯登的49歲卵巢癌患者Preeti Dudakia參加了研究，她說：

　　“我的癌癥團(tuán)隊(duì)很清楚地解釋了為什么這個(gè)測(cè)試方法有用，當(dāng)結(jié)果陽性的時(shí)候，我能接受針對(duì)BRCA基因突變患者的治療。如果我的母親患卵巢癌時(shí)就能有這樣的測(cè)試，那么我很快就能知道我患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，那么，我的情況可能就會(huì)完全不同?！?p>　　倫敦癌癥研究所的首席執(zhí)行官Paul Workman教授說：“二十年前，BRCA2基因在ICR得到確認(rèn)。這項(xiàng)研究，是將科學(xué)變成實(shí)際可用的東西的典范，可以改善對(duì)病人的護(hù)理，拯救生命。我們希望基因檢測(cè)的新模式可以在全NHS推廣?！?/div>