近日，PerkinElmer與個(gè)人基因組公司Helix以及NorthShore University Health System簽署了兩項(xiàng)新的APP應(yīng)用程序開(kāi)發(fā)協(xié)議。

　　PerkinElmer將在未來(lái)幾個(gè)月內(nèi)在Helix的在線基因組市場(chǎng)上開(kāi)發(fā)并推出第一款應(yīng)用程序，以報(bào)告美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)(ACMG)已確定與嚴(yán)重疾病相關(guān)的59種基因的致病性和可能致病性變異，但對(duì)于其中已經(jīng)建立了降低風(fēng)險(xiǎn)的干預(yù)措施。該應(yīng)用程序不適用于已知遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)因素的個(gè)人，包括患有家族病史的個(gè)人，或具有確診遺傳疾病的人員，他們將從更全面的評(píng)估中受益。

　　PerkinElmer將采用其專有的變種評(píng)估流水線，Ordered Data Interpretation Network。 PerkinElmer診斷業(yè)務(wù)部門的實(shí)驗(yàn)室服務(wù)首席科學(xué)官M(fèi)adhuri Hegde將帶領(lǐng)醫(yī)療遺傳學(xué)團(tuán)隊(duì)為訂購(gòu)該應(yīng)用程序的客戶解釋和報(bào)告檢測(cè)到的變體。

　　同時(shí)，NorthShore計(jì)劃應(yīng)用由NorthShore的蛋白質(zhì)翻譯研究副總裁Jianfeng Xu開(kāi)發(fā)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，最初通過(guò)Helix的在線市場(chǎng)報(bào)告多基因前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。 NorthShore的研究人員正在努力驗(yàn)證并證明其他條件下風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的實(shí)用性。

　　由Helix合作伙伴開(kāi)發(fā)的應(yīng)用程序利用客戶在CLIA認(rèn)證和CAP認(rèn)證的新一代測(cè)序?qū)嶒?yàn)室中生成的外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)。客戶為基線外顯子組分析支付一次性80美元的費(fèi)用，然后分別為每個(gè)應(yīng)用程序支付費(fèi)用。 PerkinElmer和NorthShore均指出，Helix的外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)將使其能夠在未來(lái)推出新的應(yīng)用程序。

　　這些應(yīng)用程序目前正在開(kāi)發(fā)中，因此基因測(cè)試結(jié)果將如何傳達(dá)給客戶的細(xì)節(jié)并未得到鞏固。一般來(lái)說(shuō)，要在Helix市場(chǎng)上訂購(gòu)與健康相關(guān)的應(yīng)用程序，客戶必須填寫調(diào)查問(wèn)卷以確定測(cè)試是否適合他們。然后將測(cè)試訂單和問(wèn)卷發(fā)送給熟悉該產(chǎn)品的第三方網(wǎng)絡(luò)中的醫(yī)生進(jìn)行審核和批準(zhǔn)。

　　如果獲得批準(zhǔn)，則會(huì)執(zhí)行分析，并通過(guò)合作伙伴的應(yīng)用或網(wǎng)站直接向客戶報(bào)告結(jié)果。然后客戶可以自由地與合作組織，他們自己的醫(yī)生或遺傳咨詢師討論結(jié)果。

　　對(duì)于健康相關(guān)的Helix應(yīng)用程序，遺傳咨詢免費(fèi)提供給需要它的人。 PerkinElmer和NorthShore也在探索用于教育消費(fèi)者的其他工具，例如視頻和咨詢機(jī)器人。