隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，利用DNA、RNA和蛋白質(zhì)作為生物標(biāo)記物檢測疾病的分子診斷技術(shù)已經(jīng)開始進(jìn)入癌癥診斷的臨床應(yīng)用中，同時(shí)也成為監(jiān)測和預(yù)測各種癌癥治療方案療效的有效手段。作為一種新興的醫(yī)療方式，分子診斷技術(shù)依然在不斷發(fā)展中。
 　　近日，針對結(jié)直腸癌早期篩查和診斷，中國研究團(tuán)隊(duì)找到了新的標(biāo)志物，只需要幾毫升血液就可以診斷結(jié)直腸癌，極大地提高了早期腸癌診斷的準(zhǔn)確性。
 　　結(jié)直腸癌是常見的惡性腫瘤之一，人們生活水平的提高和飲食結(jié)構(gòu)的改變讓近年來結(jié)直腸癌的發(fā)病率迅速增加。由于結(jié)直腸癌早期沒有臨床癥狀，所以經(jīng)常被忽視以致延誤治療時(shí)機(jī)。結(jié)直腸癌的發(fā)生與發(fā)展會(huì)使人體發(fā)生表觀遺傳學(xué)上的改變(DNA序列以外的改變)，例如DNA甲基化、miRNA異常表達(dá)等。因此檢測DNA甲基化和miRNA表達(dá)異常成為近幾年結(jié)直腸癌早期診斷的熱門研究方向。
 　　當(dāng)腫瘤細(xì)胞凋亡和壞死時(shí)，會(huì)有大量的DNA進(jìn)入人體血液循環(huán)成為循環(huán)游離DNA。大量研究發(fā)現(xiàn)腫瘤患者的循環(huán)游離DNA中可以找到與原發(fā)腫瘤一致的遺傳學(xué)及表觀遺傳學(xué)改變，包括DNA甲基化。以徐瑞華教授為首的中山大學(xué)腫瘤防治中心研究團(tuán)隊(duì)對比了結(jié)直腸癌患者和正常對照者血漿中提取的循環(huán)游離DNA，并從患者的循環(huán)游離DNA中篩選出了幾種具有特征性的甲基化標(biāo)志物，分別可用于診斷結(jié)直腸癌以及預(yù)測結(jié)直腸癌預(yù)后。
 　　目前常用的利用癌胚抗原診斷結(jié)直腸癌的方法準(zhǔn)確率約為67%，而研究結(jié)果顯示，新發(fā)現(xiàn)的循環(huán)游離DNA甲基化標(biāo)志物可將結(jié)直腸癌診斷模型的準(zhǔn)確率提高到96%。此外，研究人員還對上千例結(jié)直腸癌高危人群進(jìn)行了實(shí)際測試，結(jié)果表明循環(huán)游離DNA甲基化標(biāo)志物檢測檢出早期腸癌的敏感性高達(dá)89.7%。這說明這種新的診斷方法在結(jié)直腸癌的早期篩查中確實(shí)有效。
 　　分子檢測所用的技術(shù)可以分為核酸檢測與生物芯片兩大類，癌癥所用的生物標(biāo)志物檢測屬于核酸檢測，這也是目前臨床應(yīng)用較多的技術(shù)。核酸檢測技術(shù)包括聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)，熒光原位雜交技術(shù)(FISH)，以及基因測序技術(shù)，這些技術(shù)現(xiàn)階段都有了較為成熟的發(fā)展與應(yīng)用。核酸提取儀、PCR 擴(kuò)增儀、核酸分子雜交儀、基因測序儀等分子診斷儀器也已經(jīng)是醫(yī)療機(jī)構(gòu)與醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)的常用設(shè)備。
 　　雖然在基因測序儀技術(shù)發(fā)展上國產(chǎn)儀器還在追趕進(jìn)口產(chǎn)品的步伐，但PCR 擴(kuò)增儀、核酸提取儀等中端儀器國產(chǎn)產(chǎn)品已經(jīng)在國內(nèi)市場占據(jù)了優(yōu)勢。制約分子診斷技術(shù)臨床應(yīng)用的不是儀器的技術(shù)而是標(biāo)志物。正如結(jié)直腸癌診斷，新的循環(huán)游離DNA甲基化標(biāo)志物一經(jīng)發(fā)現(xiàn)就可以迅速得到驗(yàn)證并開始臨床試用，其他疾病的診斷也只等相應(yīng)的標(biāo)志物被發(fā)現(xiàn)。
 　　分子診斷技術(shù)還在發(fā)展前期，隨著標(biāo)志物的不斷發(fā)現(xiàn)，分子診斷技術(shù)將在疾病的診斷與治療中發(fā)揮更大的作用實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療。而PCR 擴(kuò)增儀等分子生物學(xué)儀器也將隨著分子診斷技術(shù)的應(yīng)用得到更大的市場。
 　　資料來源：新華網(wǎng)
 　　編輯點(diǎn)評：隨著科學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，很多謎題和未知都得到了突破，就連被人們視為“死神”的癌癥也有了解決的方法，例如結(jié)直腸癌，由于該癌癥早期沒有臨床癥狀，所以經(jīng)常被忽視以致延誤治療時(shí)機(jī)。眼下，分子診斷技術(shù)已經(jīng)應(yīng)用于臨床診斷之中，這對于精準(zhǔn)治療以及疾病的治愈有著積極的意義。