EBV (Epstein–Barr virus)感染在世界各地普遍存在，它與鼻咽癌在內(nèi)的多種癌癥的發(fā)生發(fā)展相關(guān)，其中就包括鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma，NPC)。但EBV病毒基因變異在NPC病程發(fā)展及其在華南地區(qū)廣泛流行中的重要作用尚不清楚。來自中山大學(xué)、新加坡基因組研究院等單位的研究團(tuán)隊通過對270個EBV分離株進(jìn)行大規(guī)模全基因組測序和關(guān)聯(lián)分析，成功鑒定BALF2基因上的兩個非同義突變SNP與華南地區(qū)鼻咽癌高風(fēng)險相關(guān)，與83%華南地區(qū)鼻咽癌高風(fēng)險人群有關(guān)，對于鼻咽癌的早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防具有重大意義，該成果于2019年6月17日發(fā)表在頂級期刊《Nature Genetics》上。

??

值得一提的是， Agena MassARRAY核酸質(zhì)譜技術(shù)作為驗證性技術(shù)參與了該項研究，在全基因組測序結(jié)果驗證和全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)的重要SNP擴(kuò)大樣品驗證中起著舉足輕重的作用，接下來請跟隨小編一探究竟吧。

一、EVB全基因組測序及結(jié)果驗證

作者通過高通量測序技術(shù)對270個EBV分離株進(jìn)行了全基因組測序，并通過不同的技術(shù)對測序結(jié)果及變異calling準(zhǔn)確性進(jìn)行了驗證，結(jié)果顯示，Agena MassARRAY與WGS結(jié)果的一致性最高，達(dá)99.99%。

二、SNP與鼻咽癌全基因組關(guān)聯(lián)分析

作者從270個分離株中選取了203株(Case ：156，Control：47)來自鼻咽癌高發(fā)區(qū)的廣東、廣西兩地的病人及健康對照，通過multi-SNP對全基因組測序結(jié)果進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)了3個具有顯著差異的SNP位點，分別為162215C A，SNP162476T C和SNP163364C T，并通用MassARRAY在擴(kuò)大樣品中進(jìn)行驗證。

 ?

結(jié)果展示：通過 EBV變異體全基因組關(guān)聯(lián)分析鑒定的3個與鼻咽癌高風(fēng)險相關(guān)SNP

這些鼻咽癌高危型EBV毒株的發(fā)現(xiàn)對減少NPC的發(fā)生可能具有非常重要的理論和應(yīng)用價值，特別是在華南地區(qū)的NPC高發(fā)區(qū)，通過檢測這些EBV高危亞型能夠更早識別出高危個體，以便有針對性地盡早實施常規(guī)臨床監(jiān)測，盡早發(fā)現(xiàn)鼻咽癌，通過開發(fā)針對高危EBV突變體毒株的疫苗，有望在華南地區(qū)大大減少癌癥的發(fā)病率。

[來源：基納Agena ] 鼻咽癌