組織活檢是腫瘤診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，也是分子檢測(cè)的主要方法，可用于指導(dǎo)治療決策。液體活檢，特別是來(lái)自血漿的游離循環(huán)DNA（cfDNA）檢測(cè)，正迅速成為標(biāo)準(zhǔn)腫瘤活檢的重要微創(chuàng)輔助手段，甚至可能是一種潛在替代方法。Ryan B. Corcoran發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》的一篇綜述，詳細(xì)匯總分析了cfDNA分析在腫瘤患者中的目前在臨床應(yīng)用情況、瓶頸以及前景。

液體活檢簡(jiǎn)介

盡管液體活檢中最為人熟知的就是外周血cfDNA分析，但這一概念事實(shí)上還包括從血液或其他體液中分離和分析腫瘤釋放物質(zhì)（如DNA、RNA，甚至完整細(xì)胞）。利用專門(mén)的技術(shù)，可以從正常血細(xì)胞的背景中檢測(cè)和分離循環(huán)腫瘤細(xì)胞，進(jìn)一步行分子分析，甚可在免疫抑制

當(dāng)?shù)貢r(shí)間2019年1月9號(hào)，華大集團(tuán)執(zhí)行副總裁、華大智造總裁余德健受邀參加第37屆J.P. Morgan醫(yī)療健康大會(huì)（J.P. Morgan Healthcare Conference）并發(fā)表演講。在演講中，他正式公布全球最高日通量測(cè)序儀MGISEQ-T7價(jià)格，啟動(dòng)全球測(cè)序者計(jì)劃，助力行業(yè)進(jìn)入人人基因組時(shí)代。

華大集團(tuán)執(zhí)行副總裁、華大智造總裁余德健發(fā)表演講

MGISEQ-T7：全球日生產(chǎn)能力最強(qiáng)，日產(chǎn)數(shù)據(jù)達(dá)6Tb，單G費(fèi)用僅$5

2018年10月，華大智造在第十三屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)（ICG-13）發(fā)布的超高通量測(cè)序儀MGISEQ-T7, 是目前全球日生產(chǎn)能力最強(qiáng)的基因測(cè)序儀, 單日數(shù)據(jù)量可達(dá)6Tb，PE150測(cè)序僅需24小時(shí)。在本次會(huì)議上余德健公布了這款超高通量測(cè)序儀價(jià)格為每臺(tái)一百萬(wàn)美金，每Gb測(cè)序費(fèi)用為5美金，是目前全球最低的測(cè)序試劑價(jià)格。余德健表示，“目前，在全球70億人口中，僅有2000萬(wàn)人擁有部分基因組數(shù)據(jù)。因此，想要做到人人都有自己的全基因組數(shù)據(jù)，我們還有很長(zhǎng)的路要走。但是，超高通量測(cè)序儀MGISEQ-T7以更高的通量、更快的速度、更低的成本，能夠幫助我們真正走向人人基因組時(shí)代?！?/p>

華大智造之所以有信心引領(lǐng)人人基因組時(shí)代，是基于對(duì)自主核心技術(shù)的自信。華大智造測(cè)序儀核心技術(shù)DNBseq ，無(wú)需PCR擴(kuò)增，其變異檢測(cè)準(zhǔn)確性更高、reads重復(fù)率更低（ 2%）、幾乎不存在 index misassignment。同時(shí)，結(jié)合單管長(zhǎng)片段建庫(kù)技術(shù)（single tube Long Fragment Reads, stLFR）——華大智造核心專利技術(shù)之一，能夠在一管中實(shí)現(xiàn)10-50Kb長(zhǎng)片段文庫(kù)和短讀長(zhǎng)測(cè)序相結(jié)合，不僅僅能夠?qū)崿F(xiàn)高精準(zhǔn)度變異檢測(cè)，還能解析復(fù)雜的結(jié)構(gòu)變異，獲得趨近于完美的個(gè)人基因組。這一技術(shù)可應(yīng)用于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)中，通過(guò)母親白細(xì)胞stLFR測(cè)序和血漿高深度測(cè)序可以直接獲得完整胎兒基因組，彌補(bǔ)因?yàn)槟赣H外周血中胎兒DNA濃度不足導(dǎo)致的變異檢測(cè)錯(cuò)誤，能夠?qū)崿F(xiàn)除了T21、T18和T13之外的單基因疾病檢測(cè)。stLFR技術(shù)在腫瘤和單基因病等疾病研究和應(yīng)用中也有巨大潛力。

全球日生產(chǎn)能力最強(qiáng)測(cè)序儀MGISEQ-T7

全球測(cè)序者計(jì)劃啟動(dòng)，重塑行業(yè)生態(tài)

基于自主研發(fā)的領(lǐng)先測(cè)序平臺(tái)，華大智造順勢(shì)啟動(dòng)全球測(cè)序者計(jì)劃，以重塑行業(yè)生態(tài)。余德健介紹，華大智造于2018年7月在中國(guó)啟動(dòng)測(cè)序者計(jì)劃，旨在協(xié)助行業(yè)內(nèi)需要測(cè)序數(shù)據(jù)產(chǎn)出的企業(yè)和科研機(jī)構(gòu)實(shí)現(xiàn)自主測(cè)序平臺(tái)建設(shè)，鼓勵(lì)基因組學(xué)技術(shù)創(chuàng)新和產(chǎn)業(yè)發(fā)展，該計(jì)劃在中國(guó)取得了較好的反響。在此基礎(chǔ)上，華大智造正式啟動(dòng)全球測(cè)序者計(jì)劃，將為成員提供可靠的核心工具，在這一開(kāi)放平臺(tái)上提供全方位的技術(shù)支持，包括試劑、培訓(xùn)及應(yīng)用指導(dǎo)，推動(dòng)基因測(cè)序行業(yè)的發(fā)展。其中，測(cè)序者計(jì)劃成員基因組研究和應(yīng)用公司微基因WeGene已經(jīng)預(yù)定MGISEQ-T7成為首臺(tái)用戶，結(jié)合華大智造提供的完整解決方案， WeGene計(jì)劃在2019年完成年通量4萬(wàn)人WGS（30X+）的全基因組測(cè)序?qū)嶒?yàn)平臺(tái)建設(shè)，并在2020年將通量升級(jí)至12萬(wàn)人WGS以上。

 余德健在演講最后提道，“從2013年到2019年，華大先后推出七款測(cè)序儀，超高通量測(cè)序儀MGISEQ-T7讓華大智造能夠?qū)崿F(xiàn)超越，站在產(chǎn)品和技術(shù)的最前端，給全世界提供一個(gè)基本的可以選擇的權(quán)利?！?/p>