當(dāng)?shù)貢r(shí)間2019年1月7日，第37屆J.P.摩根健康產(chǎn)業(yè)大會(huì)于美國(guó)舊金山拉開(kāi)帷幕，全球頂尖醫(yī)藥公司和金融投資機(jī)構(gòu)紛至沓來(lái)，悉數(shù)登場(chǎng)。

Illumina----NovaSeq全新芯片、iSeq測(cè)序儀升級(jí)！多項(xiàng)產(chǎn)品更新計(jì)劃揭曉

在本屆大會(huì)上，Illumina表示，公司計(jì)劃在2019年第一季度為NovaSeq儀器推出一種新芯片，并對(duì)iSeq測(cè)序儀進(jìn)行升級(jí)。與往年不同的是，Illumina并沒(méi)有本次大會(huì)推出或預(yù)告新的測(cè)序儀。

Illumina總裁兼首席執(zhí)行官Francis deSouza介紹，Illumina在2019年計(jì)劃推出的NovaSeq SP芯片將具有“最快的運(yùn)行時(shí)間，最低的運(yùn)行成本，最長(zhǎng)的讀長(zhǎng)”的特點(diǎn)。2019年第一季度，Illumina也計(jì)劃為其iSeq臺(tái)式系統(tǒng)推出升級(jí)版耗材，將實(shí)現(xiàn)250個(gè)堿基的配對(duì)末端讀取，并使產(chǎn)出增加1.7倍，每千兆堿基價(jià)格降低20％。

同時(shí)，Illumina將繼續(xù)擴(kuò)大其在臨床領(lǐng)域的市場(chǎng)。此前，Illumina推出了全面的全癌種檢測(cè)產(chǎn)品TruSight oncology 500（TSO 500）。該產(chǎn)品是利用癌癥患者樣本的DNA和RNA鑒定影響腫瘤進(jìn)展的關(guān)鍵體細(xì)胞變異，包括腫瘤突變負(fù)荷和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測(cè)，幫助鑒定已知和新的腫瘤標(biāo)志物。deSouza表示，目前版本的TSO 500主要用于分析福爾馬林固定的石蠟包埋樣本，公司正在研發(fā)的臨床版本將用于血液樣本檢測(cè)。據(jù)悉，部分美國(guó)國(guó)家實(shí)驗(yàn)室利用TSO 500進(jìn)行了多項(xiàng)臨床試驗(yàn)研究。在后續(xù)合作中，該檢測(cè)將利用液體活檢評(píng)估7000多位患者的腫瘤樣本，包括ctDNA與匹配組織之間一致性的研究。

對(duì)于Illumina的另一項(xiàng)臨床業(yè)務(wù)——生殖健康，Illumina計(jì)劃在2019年上半年推出VeriSeqNIPT的升級(jí)版本，其檢測(cè)范圍將擴(kuò)大到全基因組的非整倍體，而不再僅僅檢測(cè)21，18和13三倍體和性染色體異常。

近年來(lái)，通過(guò)尋求測(cè)序儀器的監(jiān)管批準(zhǔn)以及開(kāi)發(fā)臨床分析，Illumina越來(lái)越多地進(jìn)入臨床領(lǐng)域。2018年8月，中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)MiSeqDx用于臨床診斷。目前，Illumina正在與中國(guó)合作伙伴努力，使MiniSeq也獲得監(jiān)管許可。該公司已經(jīng)與金域醫(yī)學(xué)在腫瘤方面實(shí)現(xiàn)合作，并與其他公司在遺傳病領(lǐng)域展開(kāi)合作。

此外，deSouza還表示，Illumina計(jì)劃與梅奧診所合作開(kāi)發(fā)全基因組測(cè)序產(chǎn)品，支持全面的全基因組分析，幫助用戶(hù)快速識(shí)別致病性基因突變，指導(dǎo)患者精準(zhǔn)用藥。他指出，約有1.47億人患有罕見(jiàn)病以及未診斷疾病，在這個(gè)領(lǐng)域我們可以借助外顯子測(cè)序的幫助。近日，美國(guó)醫(yī)療保險(xiǎn)和醫(yī)療補(bǔ)助服務(wù)中心為基于全基因組測(cè)序的檢測(cè)設(shè)定了5000美元的價(jià)格，這是一個(gè)“關(guān)鍵的基準(zhǔn)”。

會(huì)上，deSouza還報(bào)告了Illumina 2018年的財(cái)政收入狀況。2018年Illumina全年收入達(dá)33億美元，同比增長(zhǎng)21%，主要由測(cè)序業(yè)務(wù)的增長(zhǎng)驅(qū)動(dòng)。他預(yù)計(jì)，2019年公司收入將增長(zhǎng)13%~14%，達(dá)到37.6億~38億美元。