國務(wù)院總理李克強于5月底簽署國務(wù)院令，公布《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》（以下簡稱《條例》），自2019年7月1日起施行。據(jù)悉，該條例是在1998年制定的《人類遺傳資源管理暫行辦法》實施經(jīng)驗基礎(chǔ)上對我國人類遺傳資源管理作出的規(guī)定。

《條例》所稱人類遺傳資源包括人類遺傳資源材料和人類遺傳資源信息。人類遺傳資源材料是指含有人體基因組、基因等遺傳物質(zhì)的器官、組織、細胞等遺傳材料。人類遺傳資源信息是指利用人類遺傳資源材料產(chǎn)生大數(shù)據(jù)等信息資料。

《條例》第總則第三條規(guī)定，采集、保藏、利用、對外提供我國人類遺傳資源，應(yīng)當(dāng)遵守本條例。為臨床診療、采供血服務(wù)、查處違法犯罪、興奮劑檢測和殯葬等活動需要，采集、保藏器官、組織、細胞等人體物質(zhì)及開展相關(guān)活動，依照相關(guān)法律、行政法規(guī)規(guī)定執(zhí)行。

《條例》總則第六條規(guī)定，國家支持合理利用人類遺傳資源開展科學(xué)研究、發(fā)展生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)、提高診療技術(shù)，提高我國生物安全保障能力，提升人民健康保障水平。

當(dāng)前，基因測序在臨床醫(yī)學(xué)、大眾健康等方面被廣泛應(yīng)用，相應(yīng)的醫(yī)療機構(gòu)、基因測序企業(yè)遍地開花。與此同時，由于缺少相關(guān)法律法規(guī)，遺傳自資源材料在采集、保藏、遺傳信息保存等環(huán)節(jié)存在任意丟棄、保存不當(dāng)?shù)默F(xiàn)象。因此，該條例的發(fā)布，能夠促進人類遺傳資源的合理利用，從源頭上防止非法獲取、利用人類遺傳資源開展生物技術(shù)研究開發(fā)活動。

中國工程院院士、北京大學(xué)副校長詹啟敏如是說：“我們正在邁向精準醫(yī)學(xué)時代，靶向藥物、生物治療、組學(xué)技術(shù)、大數(shù)據(jù)、分子診斷、分子影像等方向正在蓬勃發(fā)展。發(fā)展精準醫(yī)學(xué)需要建設(shè)相應(yīng)的支撐體系和平臺，其中人類遺傳資源是精準醫(yī)學(xué)研究的基石”。在他看來，《條例》為我國實現(xiàn)生物技術(shù)強國的目標提供了有力的法律保障。

支撐體系和平臺的建設(shè)無疑需要相關(guān)儀器設(shè)備的支持，《條例》的發(fā)布勢必將對相關(guān)儀器設(shè)備的合規(guī)性要求更加嚴格，也將促進相關(guān)儀器市場的發(fā)展。那么，人類遺傳資源的利用過程究竟是怎樣的？需要用到哪些技術(shù)平臺或儀器？

遺傳資源材料保藏

《條例》第十四條規(guī)定，保藏方案合理。樣本材料的保存，理論上可用普通冰箱，但實驗室若要通過相關(guān)驗評，則需使用專用醫(yī)用冰箱。

物聯(lián)網(wǎng)血液冰箱（海爾生物醫(yī)療）

核酸提取與純化

基因測序的第一步是核酸提取，即從血液、組織切片或口腔拭子等樣本中提取DNA，并進行純化。

高通量全自動化核酸提取工作站（奧美泰克）

核酸分析

在進行基因測序前，通常要對所建的文庫進行質(zhì)量控制，這時需用到核酸分析儀，測定文庫的濃度及片段大小，是否符合上機測序的質(zhì)量。

4150 TapeStation（安捷倫）

基因測序平臺

這是人類遺傳資源利用，即基因測序的核心環(huán)節(jié)，利用基因測序儀對建立的文庫進行測序。此外，還可利用芯片技術(shù)進行基因測序。

NovaSeq基因測序儀（Illumina）

iScan系統(tǒng) /芯片掃描儀（Illumina）

生物信息分析

基因測序會產(chǎn)生大量的基因數(shù)據(jù)，利用生物信息學(xué)獲取的基因大數(shù)據(jù)也是本次《條例》中所指資源，此處不多作介紹。

人類遺傳資源就如同人類的“生命說明書”。時隔20年后正式公布的《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》，為我國人類遺傳管理提供了新的法制遵循，意味著我國人類遺傳資源管理邁入制度化軌道。接下來將著力在資源保護管理及開發(fā)利用方面建立良好、恰當(dāng)?shù)钠胶?，保護利用好人類“生命說明書”。