新生兒疾病篩查，一直是我國公共衛(wèi)生服務(wù)體系建設(shè)的重點(diǎn)之一。自國務(wù)院2011年發(fā)布《全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》以來，全國各地陸續(xù)根據(jù)實(shí)際條件加強(qiáng)了新生兒疾病篩查體系建設(shè)，并取得了不錯(cuò)的成績。

　　為擴(kuò)大新生兒疾病篩查所覆蓋的疾病范圍，并進(jìn)一步提升新生兒疾病篩查水平，我國引入了一系列全球領(lǐng)先的臨床檢測(cè)技術(shù)，其中針對(duì)新生兒遺傳代謝疾病篩查的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)發(fā)展成熟，目前已逐步被臨床檢測(cè)所采納。

湖南省婦幼保健院遺傳優(yōu)生科、湖南省新生兒疾病篩查中心臨床負(fù)責(zé)人鄢慧明

　　湖南省婦幼保健院遺傳優(yōu)生科、湖南省新生兒疾病篩查中心臨床負(fù)責(zé)人鄢慧明介紹說：“目前全國已經(jīng)全面開展利用串聯(lián)質(zhì)譜實(shí)施新生兒代謝疾病篩查的項(xiàng)目。僅較早開展相關(guān)篩查項(xiàng)目的湖南省一地，就已覆蓋27種遺傳代謝疾病，全省累計(jì)完成14萬例新生兒串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查，其中湖南省婦幼保健院作為主要開展單位已完成5萬例檢測(cè)。在覆蓋疾病方面，苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥等國家規(guī)定疾病的篩查覆蓋率接近100%，采用串聯(lián)質(zhì)譜篩查的新增遺傳代謝病的篩查覆蓋率在11.6%左右?！?p>　　以苯丙酮尿癥這一典型的新生兒遺傳代謝疾病為例，在采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)之前，國內(nèi)通常采用傳統(tǒng)的熒光分析法或Guthrie細(xì)菌抑制法進(jìn)行檢測(cè)，靈敏度不高，操作繁瑣耗時(shí)，且單次檢測(cè)只能針對(duì)單一疾病的單一物質(zhì)進(jìn)行分析，限制了篩查疾病種類的擴(kuò)展。而采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)后，檢測(cè)靈敏度、定量準(zhǔn)確性以及分析效率顯著提升，并能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)單個(gè)樣本的多種指標(biāo)同時(shí)進(jìn)行檢測(cè)，從而在單次檢測(cè)中篩查多種遺傳代謝疾病。

　　目前，國際上主要采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行代謝疾病篩查，我國大部分一線、二線地區(qū)也已經(jīng)采用了來自國際主流廠商的最先進(jìn)技術(shù)，如“沃特世(Waters?)超高效液相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用(WatersUPLC?-MS)技術(shù)”進(jìn)行篩查。但是，與最早采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的發(fā)達(dá)國家相比，我國雖然采用了最新技術(shù)，但整體發(fā)展還處于起步階段，覆蓋疾病種類、覆蓋率、后繼治療等方面仍需提升。因此，國家極為重視遺傳代謝疾病篩查，尤其對(duì)于貧困地區(qū)扶持力度更大。

　　“雖然新生兒遺傳代謝疾病篩查項(xiàng)目開展多年，但仍有不少家庭未被覆蓋或因家庭不夠重視而放棄篩查，最終因?yàn)殄e(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)而導(dǎo)致令人惋惜的悲劇?！臂郴勖髡f，“因此，推廣新技術(shù)的同時(shí)，加強(qiáng)政策扶助與宣傳刻不容緩?！?p>　　據(jù)悉，國家衛(wèi)計(jì)委和殘聯(lián)于2014年聯(lián)合公布了對(duì)全國21個(gè)省和自治區(qū)的新生兒疾病篩查項(xiàng)目方案，并利用中央財(cái)政專項(xiàng)補(bǔ)助經(jīng)費(fèi)實(shí)施了貧困地區(qū)的新生兒疾病篩查專項(xiàng)補(bǔ)助，補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)為1個(gè)新生兒120元。此外，在國家衛(wèi)計(jì)委等支持下成立的中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)，遵循三級(jí)預(yù)防原則，開展遺傳代謝性出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目，現(xiàn)已在多個(gè)省市開展48種遺傳代謝疾病檢測(cè)，累計(jì)篩查32萬名新生兒，并在全國資助4000名遺傳代謝病患兒治療，幫助出生缺陷患兒康復(fù)。

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