4月21日，2017年度“黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎”頒獎儀式在北京會議中心舉行，由清華大學(xué)、解放軍人民總醫(yī)院和博奧生物集團(tuán)聯(lián)合申報(bào)的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)”項(xiàng)目摘得技術(shù)發(fā)明類一等獎。項(xiàng)目主導(dǎo)人、中國工程院院士、清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授程京出席頒獎典禮，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長曹雪濤院士為其頒發(fā)了獲獎證書。

程京(右二)被授予獲獎證書。

　　“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”是在國家863等重大項(xiàng)目支持下，由程京院士所領(lǐng)銜的清華大學(xué)、博奧生物集團(tuán)和解放軍總醫(yī)院共同完成。遺傳性耳聾為常見致殘性疾病，我國聽力殘疾者2045萬，占?xì)埣踩丝倲?shù)的24%，而每年新增的聾兒達(dá)3萬人。研究證明，60%的重度耳聾源于遺傳。如果通過對耳聾基因突變的識別，從而在遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和新生兒聽力篩查等階段對耳聾進(jìn)行早期干預(yù)，就可以避免很多聾兒誕生的悲劇。

　　通過對耳聾遺傳高危人群的分子病因?qū)W研究，研究團(tuán)隊(duì)確定了中國人群最重要的致聾基因及其突變頻譜信息，并通過生物芯片設(shè)計(jì)技術(shù)層面和配套儀器的系列技術(shù)發(fā)明，最終設(shè)計(jì)出國際首創(chuàng)的遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)。

　　遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、大前庭導(dǎo)水管綜合征相關(guān)的耳聾基因位點(diǎn)，具有準(zhǔn)確性高、穩(wěn)定性好、操作簡便等特點(diǎn)，是至今獲證最早、覆蓋位點(diǎn)最多、篩查人群最大，且唯一實(shí)現(xiàn)干血斑等痕量樣品檢測大高靈敏度產(chǎn)品。此外，圍繞芯片核心技術(shù)，博奧生物還研發(fā)了系列芯片配套儀器設(shè)備，實(shí)現(xiàn)了大規(guī)模樣本的自動化平行處理。

　　2012年4月以來，采用這一技術(shù)，北京、成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆等近二十個(gè)省市區(qū)將新生兒遺傳性耳聾基因檢測項(xiàng)目列入當(dāng)?shù)孛裆こ獭?年來共有200多萬新生兒接受檢測，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有5000多人，直接避免了受檢者和家庭成員約5萬多人因使用藥物不當(dāng)而致聾，社會和經(jīng)濟(jì)效益顯著。鑒于該項(xiàng)目所產(chǎn)生的重大社會意義，中國臺灣、越南和美國等國家和地區(qū)均陸續(xù)引入該技術(shù)，為當(dāng)?shù)氐亩@防控提供了新的途徑。

　　耳聾基因芯片系統(tǒng)作為政、產(chǎn)、學(xué)、研、用相結(jié)合的重大科技成果轉(zhuǎn)化項(xiàng)目，體現(xiàn)了生物醫(yī)學(xué)與工程的完美融合，成為原始創(chuàng)新轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用的典范，這也是該項(xiàng)目此次獲得“黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎”的重要原因。

　　“黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎”由中國生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會設(shè)立，是國內(nèi)該領(lǐng)域的最高科技獎項(xiàng)。獎項(xiàng)以我國著名醫(yī)學(xué)家黃家駟院士命名，旨在秉承其醫(yī)工交叉的學(xué)術(shù)理念，獎勵生物醫(yī)學(xué)工程領(lǐng)域在基礎(chǔ)研究、技術(shù)發(fā)明和科技進(jìn)步方面貢獻(xiàn)卓著的科技成果。