上周，《自然》雜志駐上海記者、亞太通訊員David Cyranoski的一篇報(bào)道“China’s embrace of embryo selection raises thorny questions”在行業(yè)內(nèi)引起廣泛的轉(zhuǎn)發(fā)和傳播;同樣的，這篇報(bào)道也引起了海外社交媒體的激烈評(píng)論。

　　David Cyranoski專訪了北醫(yī)三院?jiǎn)探茉洪L(zhǎng)、上海交通大學(xué)的遺傳學(xué)家兼中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)主席賀林院士、北京解放軍總醫(yī)院聾病專家兼“中國(guó)聾病基因組計(jì)劃”發(fā)起者王秋菊教授等業(yè)內(nèi)專家，最后得出的結(jié)論是：中國(guó)生殖醫(yī)學(xué)中心正在大力促進(jìn)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)的普及，目的是根除某些疾病的產(chǎn)生。

　　PGD在中國(guó)繁榮發(fā)展的景象

　　Nature指出：在中國(guó)，患有遺傳病容易受到歧視等不公正待遇，家家渴望生育健康寶寶的意愿使得PGD幾乎沒(méi)有受到來(lái)自宗教和倫理方面的阻力;隨著“全面二孩政策”的放開(kāi)，可以做PGD的高齡產(chǎn)婦日益增多;衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)可以進(jìn)行PGD的醫(yī)院已經(jīng)從2004年的4家上升到40家，這一數(shù)據(jù)將繼續(xù)增加;獲得相關(guān)資質(zhì)的醫(yī)院擁有設(shè)備精良、有影響力的臨床研究團(tuán)隊(duì)正在加大力度改進(jìn)技術(shù)、提高意識(shí)和降低成本。

　　據(jù)Nature報(bào)道，喬杰教授所在的醫(yī)院在2016年進(jìn)行了約100次胚胎中個(gè)體致病基因的篩查，并在另外的670例中進(jìn)行了染色體數(shù)目異常的篩查，這一數(shù)據(jù)比2014年全英國(guó)進(jìn)行的篩查數(shù)量還要高(英國(guó)全年僅578例);中國(guó)第一例“無(wú)癌寶寶”的誕生地中信湘雅的PGD接診量在兩年內(nèi)增長(zhǎng)了277%，從2014年的876例增長(zhǎng)到2016年的2,429例，其中700例是單基因遺傳病的檢測(cè);北京解放軍總醫(yī)院聾病專家王秋菊教授發(fā)起的“中國(guó)聾病基因組計(jì)劃”項(xiàng)目計(jì)劃從全國(guó)150家醫(yī)院獲取多達(dá)200,000個(gè)樣本來(lái)鑒定相關(guān)突變;上海交通大學(xué)的遺傳學(xué)家賀林院士發(fā)起了一項(xiàng)宏大的工程，旨在將約6,000種已知遺傳疾病的所有致病基因的全部突變都找到并集中到一個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)中，且這些信息將被添加到PGD的篩選清單中……

　　面對(duì)中國(guó)PGD產(chǎn)業(yè)的繁榮發(fā)展，近日英國(guó)的罕見(jiàn)病研究機(jī)構(gòu)Rare Disease Report 官網(wǎng)就對(duì)Nature的這一報(bào)道提出了點(diǎn)評(píng)。James Radke以“Can Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) Eradicate Genetic Diseases?”為題撰寫(xiě)了評(píng)論，并就中西方在PGD見(jiàn)解上做出了點(diǎn)評(píng)。

　　1、PGD在英國(guó)發(fā)展了20余年，竟然被中國(guó)“后來(lái)居上”

　　Nature指出：胚胎植入前遺傳學(xué)診斷已經(jīng)使成千上萬(wàn)對(duì)夫婦獲益，其推廣在全球范圍內(nèi)總體上很緩慢，而在中國(guó)，這一技術(shù)開(kāi)始了爆發(fā)式發(fā)展。僅喬杰教授的門(mén)診現(xiàn)在每年完成的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷數(shù)量已經(jīng)超過(guò)了全英國(guó)的總和。

　　Rare Disease Report 認(rèn)為：PGD的首次出現(xiàn)是20年前的英國(guó)，一對(duì)擁有X連鎖隱形遺傳疾病的父母選擇女性胚胎植入以避免后代患病(注：這種病傳男不傳女)。在那個(gè)時(shí)代，這種技術(shù)較全球其他國(guó)家的先進(jìn)性不言而喻，很可惜現(xiàn)在被中國(guó)“后來(lái)居上”了。

　　2、PGD在其他國(guó)家遭冷遇，不僅僅是倫理問(wèn)題

　　Nature指出：中國(guó)具備發(fā)展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的一系列條件：擁有遺傳疾病會(huì)被認(rèn)為很丟臉，殘疾人獲得的相關(guān)扶持極少，同時(shí)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷幾乎沒(méi)有受到來(lái)自宗教和倫理方面的阻力。中國(guó)團(tuán)隊(duì)幫助許多夫婦避免了將一系列可能的疾病遺傳給下一代，如短肋骨多指綜合征、骨質(zhì)疏松癥、亨廷頓氏舞蹈癥、多囊性腎病和耳聾等。在中國(guó)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的費(fèi)用相比之下已經(jīng)很便宜，約為美國(guó)的三分之一。檢測(cè)費(fèi)用較低使其更容易被國(guó)家保險(xiǎn)所覆蓋。

　　Rare Disease Report 認(rèn)為：消除遺傳病是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程，這對(duì)醫(yī)療保健系統(tǒng)的影響深遠(yuǎn)。以PGD為例，避免后代囊性纖維化的PGD成本高達(dá)5萬(wàn)7千美元，不過(guò)這相比于囊性纖維化患者一生的治療費(fèi)用230萬(wàn)美元如“九牛一毛”。但某些疾病患病人數(shù)的減少會(huì)使得政府削減對(duì)相關(guān)研究和治療的資助，使得生者更加痛苦。此外，使用PGD篩查遺傳病是很昂貴的，沒(méi)有政府的支持，許多診斷治療非常昂貴，而保險(xiǎn)的范圍非常少，大部分保險(xiǎn)公司都拒絕為PGD買(mǎi)單。一句話，更多的是“經(jīng)濟(jì)實(shí)力”的問(wèn)題。

　　3、NIPT在中國(guó)廣受歡迎，西方人不會(huì)因?yàn)樘剖暇C合征而終止妊娠

　　Nature指出：中國(guó)人似乎傾向于認(rèn)為自己更有責(zé)任盡可能生一個(gè)最健康的孩子而不是去保護(hù)一個(gè)胚胎 。中國(guó)人利用遺傳技術(shù)來(lái)確保生出健康孩子的渴求，從唐氏綜合征和其他染色體疾病妊娠檢測(cè)的急劇增長(zhǎng)中可見(jiàn)一斑(2013年深圳華大基因研發(fā)出唐氏綜合征檢測(cè)試劑盒以來(lái)，其銷售量已達(dá)兩百萬(wàn)個(gè)，而其中一半都是在去年售出的)。

　　針對(duì)這一現(xiàn)象，Rare Disease Report也贊成了Nature描述PGD在西方國(guó)家的銷售量卻并不高的說(shuō)法。原因包括天主教會(huì)反對(duì)對(duì)胚胎進(jìn)行操控，包括移除細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)以及破壞胚胎。在西方，總有人會(huì)認(rèn)為科學(xué)家在扮演上帝，從而譴責(zé)這件事情的大力推廣。

　　4、觀念不同：中國(guó)人利用PGD“優(yōu)生優(yōu)育”，被西方誤認(rèn)為“人種改良”

　　Nature指出：在西方，PGD仍會(huì)激起關(guān)于創(chuàng)造出“精英基因”的恐懼，批評(píng)者還指出PGD可能導(dǎo)致人們滑向“人種改良學(xué)”的深淵，而這個(gè)詞不禁會(huì)使人想到德國(guó)納粹的種族清洗政策。

　　實(shí)際上，PGD在中國(guó)的發(fā)展是旨在促進(jìn)“優(yōu)生優(yōu)育”，即生出更健康的寶寶，如同在孕期不吸煙產(chǎn)生相似的結(jié)果。

　　5、相似之處：都擔(dān)心PGD被濫用

　　英國(guó)人類生育與胚胎學(xué)管理局同樣對(duì)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷有嚴(yán)格的規(guī)定，將其使用限制于400種情況。但在美國(guó)，醫(yī)院有相當(dāng)大的自由度。例如性別選擇，美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)會(huì)承認(rèn)其是有爭(zhēng)議的，但倫理委員會(huì)卻更多地將是否可行的決定權(quán)留給了個(gè)體醫(yī)院。

　　同樣，中國(guó)政府和很多西方國(guó)家政府一樣擔(dān)憂PGD會(huì)被用于體征選擇，例如身高或智力。獲得PGD資質(zhì)的機(jī)構(gòu)，僅被允許利用PGD避免嚴(yán)重疾病或者輔助不孕癥治療，不允許使用PGD進(jìn)行性別選擇。

　　結(jié)語(yǔ)：帶著爭(zhēng)議繼續(xù)造福社會(huì)

　　總之，無(wú)論西方怎么質(zhì)疑，根據(jù)領(lǐng)先PGD提供商的評(píng)估顯示，中國(guó)在這項(xiàng)技術(shù)上的應(yīng)用已經(jīng)超過(guò)了美國(guó)，在過(guò)去一段時(shí)間了增長(zhǎng)速度提高了五倍。對(duì)于許多生育專家來(lái)說(shuō)，中國(guó)的PGD最吸引人的地方是其發(fā)展速度和組織化，每年增長(zhǎng)60-70%，未來(lái)幾年將會(huì)按人均水平繼續(xù)增加。

　　正如喬杰教授接受Nature采訪時(shí)所言，即使存在倫理爭(zhēng)議，但如果可通過(guò)PGD終止一些遺傳性疾病，這顯然是對(duì)社會(huì)有益處的。