家中有小孩的朋友，一定經(jīng)歷過這件事情：在新生兒出生后三天，醫(yī)院會要求采集新生兒足跟血，足跟血的干血斑用于新生兒遺傳代謝病篩查（NBS）。目前我國列入強(qiáng)制篩查范圍的項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下。如果早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)治療，就可以避免對寶寶生長發(fā)育的不良影響。

新生兒遺傳代謝病篩查作為一個國家全面推廣的臨檢項目，越來越受到重視，您知道哪些儀器是新篩項目的 幕后衛(wèi)士 嗎？

 LCMS-8050 CL

串聯(lián)質(zhì)譜法是新生兒遺傳代謝病篩查的手段之一，涉及儀器為LC-MS/MS。島津通過NMPA認(rèn)證的LC-MS/MS儀器為：LCMS-8040 CL和LCMS-8050 CL（注冊證編號：國械注進(jìn)20182400195）

通過對數(shù)十種小分子目標(biāo)化合物的分析，篩查出包括氨基酸代謝異常、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的近50種遺傳代謝病，而傳統(tǒng)新生兒疾病篩查方法（熒光分析法、Guthrie細(xì)菌抑制法）僅能同時檢測出其中極少的種類。隨著串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的不斷發(fā)展，能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數(shù)量還將繼續(xù)增加。

可采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的遺傳代謝病[1]：

 注：具體篩查疾病的種類和數(shù)量與所用試劑盒有關(guān)

相比傳統(tǒng)新篩方法，LC-MS/MS用于新篩的優(yōu)勢非常明顯，但它并不是萬能的，對于篩查結(jié)果不合格需要進(jìn)一步診斷的、或是對于對高危人群進(jìn)行診斷的，則需要另一種質(zhì)譜 GC-MS。

 GCMS-QP2020

自1966年Tanaka運(yùn)用氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用儀(GC-MS)發(fā)現(xiàn)首例異戊酸血癥以來, GC-MS在遺傳代謝病的篩查與診斷中廣泛應(yīng)用, 并成為有機(jī)酸尿癥的主要診斷方法[2]。

GC-MS結(jié)合色譜的高分離度和質(zhì)譜的高靈敏度，準(zhǔn)確性高、特異性好、自動化分析流程， 可實現(xiàn)一次進(jìn)樣多種物質(zhì)同時檢測，同時可以準(zhǔn)確地定性、定量，大大提高了遺傳代謝病的診斷效率。

目前，GC-MS在臨床檢驗行業(yè)廣泛的應(yīng)用是新生兒遺傳代謝病的篩查和診斷，對新生兒尿液中的有機(jī)酸進(jìn)行檢測，可根據(jù)異常代謝物種類，有效地對新生兒代謝疾病進(jìn)行高危篩查及輔助診斷，也是預(yù)防兒童病殘、提高人口素質(zhì)的有效措施。

在新篩領(lǐng)域，島津擁有LC-MS/MS與GC-MS相結(jié)合的血尿同篩精準(zhǔn)方案，力爭運(yùn)用質(zhì)譜技術(shù)為每一位新生兒的健康保駕護(hù)航，以科學(xué)技術(shù)為人類做貢獻(xiàn)。

參考文獻(xiàn)：

[1] 中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會臨床質(zhì)譜檢驗醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會，MS/MS技術(shù)在新生兒氨基酸、有機(jī)酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病篩查中的應(yīng)用共識[S]，2019.

[2] 杜雨軒，楊江濤，王薇，等. 氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用檢測尿液8種有機(jī)酸實驗室間質(zhì)量的調(diào)查[J]. 臨床檢驗雜志，2019，37（6）：448-452.